核苷酸重复相关论文
遗传性脊髓小脑型共济失调(hereditary spinocerebellar ataxias,SCAs)的发病大部分与基因编码区三核苷酸CAG/CAA的异常重复有关,......
本文对ATXN80S、ATXN10、PPP2R2B基因的突变分析及正常人群核苷酸重复次数的频率分布进行了研究。文章运用聚合酶链反应(PCR)、8﹪变......
目的 研究中国汉族健康人群中脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCA）1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白......
目的:了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调(SCA)中最新基因频率分布.方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA......
目的 研究中国正常人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)8型(SCA8)致病基因ATXN8OS(CTA/CTG)n正常变异范围,以及AI......
目的研究中国汉族健康人群中脊髓小脑性共济失调(SCA)1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)亚型......
第一部分中国汉族人群遗传性共济失调基因诊断平台的建立第一章常染色体显性遗传和散发脊髓小脑型共济失调基因诊断平台的建立研究......
目的:了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调(SCA)中最新基因频率分布。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DN......
