病史摘要患者，男性，38岁，右利手。以"口齿不清2年余，加重伴步态不稳10个月余"入院。患者于2年前无明显诱因逐渐出现言语变缓、讲话口......

目的 鉴定并分析1个新的肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变类型和位点.方法采用长链RT-PCR技术,从外周血提取总RNA并合成cDNA,以......

目的对5例X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患儿及其中2例的母亲进行ABCD1基因突变分析。方法聚合酶链反应（PCR）扩增5例X-ALD患儿ABC......

目的调查了解儿童原发性肾上腺皮质功能减退(PAI)病人NR0B1、SF1、ABCD1、ABCD2基因突变和临床特征,以便早期进行肾上腺脑白质营养......

工作目的:X染色体连锁的肾上腺脑白质营养不良是由X染色体上ABCD1基因突变引起的严重的神经系统疾病,目前尚未存在可以治愈该疾病......

目的对仅表现为肾上腺功能减退的肾上腺脑白质营养不良一个家系的诊疗过程进行回顾总结,旨在提醒临床医生遇到单纯肾上腺功能减退......

X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy, X-ALD)是最常见的过氧化物酶体脂质代谢病,由ABCD1基因突变所致。该疾病基因......

<正>X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-Linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种神经变性疾病,发病率大约为1∶15,000-30,000男性。......

目的对7个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析。方法应用RT-PCR技术，对7位患者的ABcDl基因编码区分4个片段进行扩增并对PCR......