症状前诊断相关论文
应用ＴａｑⅠ酶解、Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹及２４－１和２６－６探针分子杂交，调查了上海地区汉族随机样本Ｄ１６Ｓ８０和Ｄ１６Ｓ１２５两位点的ＲＦＬＰ，并以此对常染色体显性遗传的成人多囊肾家系风险成员试作......
为了探索对Marfan综合征进行产前诊断和症状前诊断的方法，应用15号染色体FBN1基因内两个多态位点TaqⅠ限制性片段长度多态性（RFLP）和（T......
为探寻肝豆状核变性早期确诊的方法，应用DNA多态性对中国北方20个WD家系中23名表型正常的先证者同胞进行了症状前诊断。结果：1人被确......
目的 检测肝豆状核变性基因 18号外显子在中国人中的突变位点。方法 对中国人肝豆状核变性39个家系 45个患者的 18号外显子进行P......
目的 对东北地区110名汉族正常人 SCA1及 SCA3/MJD基因(CAG)n拷贝进行检测,探讨其正常变异范围,并对临床诊断为遗传型脊髓小脑共济......
医坛风流人物 罗斯 因研究疟疾并发现疟疾病因及治疗方法于1902年获诺贝尔生理学及医学奖。罗斯1857年5月1 3日生于阿尔......
常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCA),是一大组遗传异质性的神经变性疾病,其特征是进行性小脑、脑干和脊髓变性.Harding分别在19......
目的采用分子遗传学的方法,为Wilson病(WD)家系中症状前期WD患者明确诊断.方法采用与Wilson病致病基因紧密连锁的遗传标记,构建染......
目的：根据临床患者家系病例进一步探索脊髓小脑性共济失调Ⅲ型（SCA3）的基因诊断和症状前诊断的可行性和可靠性,及其所带来的医学伦理......
基因诊断即DNA诊断或分子遗传学诊断,是指利用标本中的DNA或RNA作为检测对象进行疾病诊断的方法.基因诊断经过近十多年的发展,现已......
期刊
目的：探讨脊髓小脑共济失调症状前患者的分子遗传学特征及其面临的相关问题.方法：对临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系＂健康＂成员,采用......
X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy, X-ALD)是最常见的过氧化物酶体脂质代谢病,由ABCD1基因突变所致。该疾病基因......
研究目的应用分子生物学方法进行脊髓小脑共济失调(SCAs)家系基因研究,并结合基因诊断认识脊髓小脑共济失调的临床特征。对象和方......
目的 对面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)进行早期诊断和症状前诊断。方法 以p1 3E1 1为探针利用限制性片段长度多态性技术对 5例疑......
期刊
目的:探讨脊髓小脑性共济失调的症状前患者分子遗传学诊断及其面临的有关问题. 方法:对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)患者进......
