角膜营养不良相关论文
单基因病（monogenic disease）也常称为孟德尔遗传病,由单个基因突变导致,在疾病的发生中遗传因素起着主导作用,遗传方式遵循孟德尔分......
目的本研究收集海南省各地市医院门诊及眼科收治的不同类型角膜营养不良患者,进行临床分型及基因突变检测等一系列研究,并分析海南......
病史摘要患者，女性，60岁，隐匿起病，50岁出现左侧面瘫，55岁出现右侧面瘫，56岁出现言语不清、吞咽困难，57岁全身出汗较少，58岁出现进食后腹胀......
目的探讨后部多形性角膜营养不良（PPCD）在共聚焦显微镜下的影像学特征。方法回顾性病例系列研究。收集2013年1月至2019年12月期间在......
目的分析1个先天性角膜营养不良家系的致病基因突变，探讨其分子发病原因。方法通过对2例患者DNA样本进行全外显子测序，筛选2例患者共......
目的研究一个格子状角膜营养不良家系的临床特征及TGFBI基因的突变类型。方法收集该家系4代35名成员(其中患者11例)的外周血样，提取......
目的观察一个视网膜格子样变性并颗粒状角膜营养不良（GCD）2型家系的临床表现和基因突变位点。方法1个视网膜格子样变性并GCD 2型家系......
目的分析一个Reis-Bücklers角膜营养不良家系的临床特征及其TGFBI基因突变类型。方法收集该家系4代53名成员(其中患者9例)外周血，......
目的分析Reis-Bücklers角膜营养不良(RBCD)、Avellino角膜营养不良(ACD)、格子状角膜营养不良Ⅰ型(LCDⅠ)和格子状角膜营养不良Ⅰ......
目的 探讨施耐德角膜营养不良家系疾病的遗传学改变.方法 对3例临床诊断为施耐德角膜营养不良患者、2名表型正常成员及健康人进行......
CYP4V2基因编码的蛋白属于细胞色素P450家族4的成员,因其确切的生理学功能及内源性底物尚不明确,因此,被称为P450孤儿酶.该基因的......
随着准分子激光技术的飞速发展,角膜屈光手术方式的不断衍变,拓宽了手术的适应证.而对于伴有屈光不正的角膜营养不良者,临床上采用......
目的 筛查3个角膜营养不良家系患者TGFBI基因突变.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接测序对TGFBI基因全部17个外显......
角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良,前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传,后者由Gronenouw于1890年......
家族遗传性颗粒型角膜营养不良，在1890年由Groenouw首次报道，属常染色体显性遗传，本病多在10岁以内发病，表现在角膜中央部基质浅层的点......
目的报道1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床、病理、电生理和遗传学特点。方法对2020年6月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院......
佛罗里达大学的 Gasset 博士说软接触镜对于角膜疾病的治疗带来了革命,摘要如下: 1.软接触镜对所谓早期营养不良的 Meessma-n’s ......
圆锥角膜北京医科大学第一医院眼科（１０００３４）晏晓明吴静安余彬翟影圆锥角膜是一种与角膜张力下降、变薄和扩张有关的双侧性角膜营养不良，其原......
利用准分子激光可以在微米水平切削角膜组织 ,且对邻近组织几乎无损伤这一特性治疗角膜浅层病变的方法 ,称为准分子激光治疗性角膜......
外源基因向角膜的转移是角膜基因表达和基因治疗的基础。基因枪、电脉冲和微量注射都可用于角膜基因转移。脂质体的脂组成、日本凝......
颗粒状角膜营养不良(granular corneal dystophy)首次于1890年报道.1940年起我国才有报告.80年代后报告较少.我院于2002年10月29日......
家族性角膜上皮下淀粉样变性(familial subepithelial corneal amyloidosis,FSCA)亦称为胶滴样角膜营养不良(gelatinous drop-Like......
目的 了解中国角膜营养不良患者所存在的 BIGH3基因突变类型. 方法应用聚合酶链反应并结合DNA测序技术,分别对3例颗粒状角膜营养不......
目的 阐明颗粒状角膜营养不良(CDGGⅠ)的发病机制.方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析,对1个CDGGⅠ病例进行BIG......
近年来,随着分子遗传学研究技术的发展,角膜营养不良(CD)的基因诊断取得了具有重要意义的进展.因而对疾病的认识得到进一步提高,如......
角膜营养不良是一组原发性、遗传性疾病。现代分子遗传学研究的发展使我们对角膜营养不良的认识产生了深远的影响,其在角膜营养不......
目的:探讨先天性遗传性角膜内皮营养不良（CHED）患者的致病基因突变位点。方法:回顾性系列病例研究。收集2017年8月至2018年9月于复旦......
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目的：检测中国格子状角膜营养不良家系TGFBI基因突变类型，进一步完善我国在角膜营养不良分子遗传学领域的研究。方法：对1个I型格子状......
目的:了解中国人的CDGG1和LCD Ⅰ患者的BIGH3基因突变类型.方法:临床确定CDGG1和LCD I患者,抽取患者及对照组的外周血每人5毫升,提......
角膜营养不良是临床上一系列较常见的与基因遗传相关的原发性、进行性、致盲性角膜病变的总称，发病率约为0.3／万。其病理形态组织学......
目的：角膜营养不良是一组与遗传有关的原发性、具有病理学组织学特性的疾病。近年来，分子遗传学技术迅速发展太大推动了角膜营养不良......
本文介绍了内皮营养不良形态学及分子病因学的研究还较少，为了解这几种角膜营养不良的形态学改变及基因突变特征，我们从共焦显微镜、......
背景:角膜营养不良是一组原发性、遗传性、双眼性具有病理组织特征改变的疾病,其共同特点为在角膜组织中形成形态各异的沉淀物。19......
目的：TGFBI突变是导致人类多数角膜营养不良的因素，但具体的分子和细胞机制尚不清楚。本研究构建对应于人类野生型TGFBI及R124三个常......
目的：对来自3个不同家系及散发的共8位颗粒状角膜营养不良和斑状角膜营养不良患者进行分子遗传学分析，探讨中国人中这些类型的角膜营......
目的:了解颗粒状和格子状角膜营养不良临床及遗传学特征,探讨TGFBI基因与角膜营养不良的相关性。方法:收集临床诊断为颗粒状及格子......
目的： 应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术鉴定1个中国Stargardt(stargardt macular dystrophy，STGD)病家系中与......
学位
目的对一颗粒状角膜营养不良(GCD)家系的临床特点进行观察并对其行BIGH3基因的突变筛查，进而确定其致病基因并探讨其致病机制。方法......
胶滴状角膜营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致视力严重障碍甚至失明。此病与1号染色体M 1S 1基因突变有关,发病机制......
目的 探讨中国Meesmann角膜营养不良家系的致病相关基因.方法 对一具有3代患者的角膜营养不良家系进行详细的临床遗传学诊断,确定......
角膜营养不良是一种遗传性疾病,随着分子遗传学研究技术的发展,对引起各类角膜营养不良的相关基因及其突变的研究有了较大进展.本......
TGFBI是最常见的角膜营养不良致病基因,角膜营养不良家系在TGFBI基因上的突变已发现33种,TGFBI基因表达的产物角膜上皮蛋白(kerato......
