CHEDIAK-HIGASHI综合征相关论文
目的探讨Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashisyndrome，CHS)基因变异与临床症状之间的相关性。方法通过全外显子组测序，结合临床......
目的对1个旁系血亲婚配的Chediak-Higashi综合征家系的CHS1/LYST基因进行变异检测，探讨LYST基因变异与临床表型的关系。方法收集临......
目的分析1个Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)家系中两例患儿的临床表型和基因突变之间的关系，探讨其发病机制......
目的建立自然杀伤性细胞及细胞毒性T细胞表面溶酶体相关膜蛋白质1(LAMP-1，CD107α)表达流式细胞术检测方法，探讨其对自然杀伤性(NK)......
目的:分析2例Chediak-Higashi综合征患儿临床表现、免疫学功能和基因结果,为临床识别及诊断提供信息,同时探讨Chediak-Higashi综合......
总结1例表现为步态异常的成年型Chediak-Higashi综合征患者的临床资料，并对其溶酶体调节转运蛋白（LYST）基因进行变异分析。应用全外显......
目的：1、建立自然杀伤性细胞及细胞毒性T细胞表面溶酶体相关膜蛋白质1（LAMP-1，CD107α）表达流式细胞术检测方法；2、探讨其对自然杀伤性(......
总结1例先天性白细胞颗粒异常综合征患儿的护理经验.护理的要点是预防和控制感染,出血的护理,密切监测病情变化,病情变化时及时予......
Chédiak-Higashi综合征(CHS)是一种常染色体隐性遗传性疾病,以毛发色素减退、皮肤局部白化、畏光羞明、反复感染、轻度凝血障碍以......
Chediak-Higashi综合征（CHS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其致病基因——溶酶体转运调节因子基因定位于染色体1q42.1-42.2。该......
目的探讨LYST基因突变导致的蛋白差异表达在罕见病Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)中的临床诊断应用价值。......
针对目前Chediak-Higashi综合征(CHS)细胞形态学描述的现状及造成CHS漏检或误诊的原因,强调应重视外周血涂片染色镜检.为提高专业......
白化病是具有色素缺失表现的一类遗传性疾病的总称,如伴有其他异常,形成具有白化病表型的综合征,如Hermansky-Pudlak综合征和Chedi......
Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)亦称先天性白细胞颗粒异常综合征、契-东综合征,是由于溶酶体膜缺陷导致中......
Chediak-Higashi综合征（Chediak-Higashi Syndrome，CHS）又称膜结构缺陷性白细胞异常，是一种以局部白化，白细胞胞质内出现异常粗大颗粒或......
1病例资料男,5岁.因反复发热伴全身浅表淋巴结肿大及肝脾大7月余,加重2天入院.患儿于2002年2月相继2次无明显诱因发热,体温最高达4......
目的探讨Chediak-Higashi综合征的临床特点,以提高对本病的认识。方法分析1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料,并对相关文献......
患儿,女,11岁,因发热,面色苍白2周,伴双下肢浮肿5天入院.入院查体:T 38.3 ℃,贫血貌,头发亚麻色,皮肤可见石板样散在白斑,面色苍白......
目的探讨Chediak-Higashi综合征的临床特点及预后。方法回顾分析1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患......
患儿 男性，6岁。因“反复发热、咳嗽，肝、脾大1＋个月，加重6d”于2007-02—14入院。病史采集：足月顺产，G3P1，出生体重为3．1kg，母乳喂养，按国家......
Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为眼皮肤白化症状、严重的免疫缺陷、出血倾向及外周神经病变等。......
Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病,亦称先天性白细胞颗粒异常综合征,它是由于溶酶体膜缺陷所致的全......
契东综合征（ChediakHigashisyndrome）是一种较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，又称为先性白细胞颗粒异常综合征、异常白细胞包涵体综......
白发症(canities)或灰发症(poliosis)是指部分毛发或全部毛发变白或变灰白。是由于各种原因造成毛囊中的黑素细胞产生色素减少,或......
Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其特点表现为严重的免疫缺陷，不同程度的......
应用电镜对两例Chediak-Higashi 综合征患儿的骨髓细胞进行了观察.观察结果表明其典型异常改变为胞浆内含有许多大小不等电子致密......
目的加强对Chediak-Higashi综合征的认识。方法对诊断明确的1例Chediak-Higashi综合征（CHS）临床资料进行报告并回顾相关文献。结果 C......
目的探讨Chediak-Higashi综合征"加速期"的诊断与治疗。方法报道1例Chediak-Higashi综合征并结合检索国内文献,采集病例资料,依据......
