COMP基因相关论文
病史摘要患儿，女，6岁，因"全身骨骼畸形4年余"于2021年5月就诊于云南省第一人民医院儿科内分泌遗传代谢专科门诊。主要表现为2岁后年......
对云南省第一人民医院儿科诊治的1例COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿，男，3岁3个月，身高增长缓......
目的对1例多发性骨骺发育不良的患者进行临床及遗传学分析。方法对以踝关节疼痛起病的多发性骨骺发育不良患者的临床资料进行分析......
