假性软骨发育不全相关论文
对云南省第一人民医院儿科诊治的1例COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿，男，3岁3个月，身高增长缓......
目的本文报道2例假性软骨发育不全患者的临床特征及基因突变情况，并回顾文献，以期促进临床医生对该疾病的认识。方法对2例就诊于本院......
软骨发育不全、软骨发育低下及假性软骨发育不全均为导致患儿短肢型身材矮小的遗传性骨骼系统疾病,三者的临床特征接近,临床上易混......
1病例介绍患儿,男,1312岁。第一胎足月顺产,出生时发育正常。1岁左右学走路时,稍有摇摆步态和O形腿就诊。查体：颌面部相称,角膜无浑......
目的:假性软骨发育不全(PSACH)是一种罕见的常染色体显性遗传病,患病率约为1/30000,与软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变相关,其特征......
目的对1例初步诊断为假性软骨发育不全（PSACH）患者及其父母进行软骨寡聚基质蛋白（COMP）基因突变筛查，以判定患者是否为PSACH。方法提取......
脊柱骨骺发育不良是因先天性脊椎、四肢大关节和骨盆骨发育障碍,而致的短躯干和短肢体侏儒.本病系常染色体显性或隐性遗传病,多有......
晚发型脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda．SEDT）为一种少见的脊柱和四肢大关节骨骺软骨化骨障碍而引起的短躯干型......
中国一多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia;MED)家系,一假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia;PSACH)家系临床和......
目的:提高对假性软骨发育不全的临床表现及影像特征的认识。方法:分析9例假性软骨发育不全的影像表现,并结合临床表现和有关文献,......
目的分析软骨发育不全(ACH)、软骨发育低下(HCH)及假性软骨发育不全(PSACH)3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现......
遗传性骨病是一类病种繁多、变异范围大的具有临床表现和遗传异质性的骨骼系统疾病,大多是发病率很低的罕见遗传病。其常见的临床......
遗传性骨、软骨发育障碍侏儒包括多种疾病,每种病都是少见病。其中,发病率最高的是软骨发育不全,约为1/77000～1/15000,而假性软骨发......
