目的对一个掌跖角化牙周破坏综合征家系进行临床表型分析和CTSC基因突变检测，揭示其分子机制，为遗传咨询提供依据。方法通过临床表型......

背景:Papillon-Lefevre综合症(Papillon-Lefèvre syndrome，PLS，OMIM245000)，又称为掌跖角化伴牙周病变综合症，是一种罕见的常染色体隐......

目的：寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因。方法：抽提外周血DNA，PCR扩增GJB6、GJB2和CISC基因编码区的所有外显子......