患者女,21岁,生后一个月开始脱发,伴眉毛、腋毛及阴毛脱落,指(趾)甲发育不良,听力丧失.祖母、大姑妈及父均有脱发.头皮组织病理:表......

研究背景有汗性外胚叶发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia,HED),即 Clouston综合征,是一种以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化......

目的筛查外胚叶发育不良（HED）家系的致病基因。方法收集HED家系的临床资料及DNA标本,通过全外显子测序及Sanger测序,筛查HED家系的致......

目的有汗性外胚叶发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia, HED)是一种常染色体显性外胚叶发育不良疾病。当编码Cx30缝隙连接蛋白......

目的对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据......

<正>有汗性外胚叶发育不良临床较为罕见,系统性红斑狼疮为常见自身免疫性疾病,但两者合并国内外相关报道较少。本文报道1例有汗性......

研究背景外胚叶发育不良(Ectodermal dysplasias,EDs)是一种以指(趾)甲、毛发、牙齿、汗腺等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征......

目的：寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因。方法：抽提外周血DNA，PCR扩增GJB6、GJB2和CISC基因编码区的所有外显子......