GJB6基因相关论文
Clouston综合征又称有汗性外胚层发育不良,是一种以毛发稀少、甲发育不良及掌跖角化过度为主要症状的常染色体显性遗传病.Clouston......
目的 对1个中国汉族有汗型外胚层发育不良家系进行了基因突变分析,并在此基础上对该家系中已孕11周的胎儿进行了产前诊断,为遗传咨......
研究背景有汗性外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia 2,HED2),又称Clouston综合征,发病率约为1/10万,具有高度的外显率......
目的： 1.收集温州医学院各大合作医院门诊患者的临床资料，了解非综合征型听力损失(nonsyndromic hearing loss，NSHL)的发病情况。......
目的:研究GJB6基因[连接蛋白30(Cx30)]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法:用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者(其......
目的:利用基因诊断的方法调查内蒙古自治区赤峰市特教学校非综合征耳聋患者的常见分子病因,对GJB2、GJB3、GJB6基因编码区突变进行......
目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先......
目的构建人野生型CX30红色荧光表达载体，将Cx26野生型和突变型分别与CX30共同转染HEK293细胞，为揭示Cx26--235delC的杂合突变患者的......
研究背景有汗性外胚叶发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia,HED),即 Clouston综合征,是一种以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化......
目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者及其......
期刊
目的探讨有汗性外胚层发育不良(HED)的临床特点和分子机制。方法对1例HED先证者进行其家系5代91人的临床及基因特点研究。抽取家系......
期刊
背景人体皮肤是由胚胎的两个胚层发育而来：表皮及其附属器是由外胚层分化而来,而真皮结缔组织是由中胚层发育而来。外胚叶发育不良......
GJB6基因编码的连接蛋白30(connexin30)是间隙接合蛋白家族的成员之一,在脊椎动物中,间隙接合利于被称为间隙接合交流的过程,是细......
<正>目的对1个中国汉族有汗型外胚层发育不良家系进行了基因突变分析,并在此基础上对该家系中已孕11周的胎儿进行了产前诊断,为遗......
研究背景外胚叶发育不良(Ectodermal dysplasias,EDs)是一种以指(趾)甲、毛发、牙齿、汗腺等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征......
目的：寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因。方法：抽提外周血DNA，PCR扩增GJB6、GJB2和CISC基因编码区的所有外显子......
