基因突变位点相关论文
目的：研究恶性高热家族的遗传学特点,筛查中国人恶性高热家族的基因突变位点,为临床诊断提供重要的证据。方法：在遵守知情同意原则的......
目的： 分析总结3例遗传性凝血因子XIII缺陷症患者的临床与实验室特征，明确基因突变位点，并通过定点诱变及体外真核表达系统探讨凝......
本文以人工养殖的雄性半滑舌鳎（Cynoglossus semilaevis）个体为实验对象，首次分析了GHR基因突变位点及其甲基化状态对激素、生长性状......
20世纪末，病毒全基因组测序、生物信息学分析、蛋白质组学和DNA芯片技术的发展为病毒研究领域带来了前所未有的变革。应用生物信息......
目的：旨在研究一个中国Brugada综合征患者家系的SCN5A基因新的突变位点情况。 方法：采用DNA抽提试剂盒提取所研究的Brugada综合征......
目的：收集中国APS-1的病例，通过对病例资料进行分析整理，发现新的导致APS-1的AIRE基因突变位点，并验证该突变位点是否对AIRE蛋白的结构......
目的：通过对H7N9流感病毒的HA蛋白受体结合域(120-259位氨基酸)随机突变，利用双向反向遗传学系统PCDNA-RG，以A/PR/8/1934(H1N1)病毒内......
目的:探讨Gilbert综合征（GS）和Crigler-Najjar综合征（CNS）相关尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶A1（UGT1A1）基因的突变特征及与临床的相关性。方......
Brugada综合征是以心电图上表现右束支阻滞、V1至V3导联ST段抬高,QTc正常,多形性室速或室颤发作,临床上反复发作心源性晕厥或猝死,......
全面性癫痫伴热性厥附加症(CEFS+)目前已被公认是一种单基因型遗传性癫痫综合症.与其表型密切相关的若干基因突变位点也先后被揭示......
近20余年来,由于耐药结核杆菌尤其是耐多药结核杆菌(MDR-TB)的肆意横行,各国的结核病疫情均呈回升趋势,全球发病率和死亡率不断升......
白色海绵状斑痣是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。目前研究表明，角蛋白K4、K13基因相关位点的突变是导致该病发生的原因，但具体......
在医学诊断中,基因组测序技术或许最终不负众望,能够精确地确定基因突变位点,这是治疗个人病例的关键所在。在过去的十年里,这一领......
白色海绵状斑痣是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。目前研究表明，角蛋白K4、K13基因相关位点的突变是导致该病发生的原因，但具体......
本文引入SBT技术，将以往PCR-SSO检测发现的蒙、汉族儿童过敏性紫癜（Anaphylactoid purpum，AP）之易感基因作以高分辨分型，并与中分辨分型......
ATP结合盒转运蛋白A1（ATP binding cassette transport protein A1，ABCA1）是一种膜转运蛋白，广泛分布于体内各种组织内。ABCAl参与胆固......
据流行病学调查统计，卵巢早衰（POF）发病率呈上升趋势，在女性中发病率约1％。资料显示POF与遗传因素有关，可能是一种潜在的多基因遗传病，且......
基因一疾病关联研究常利用单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）筛查与疾病相关的基因突变位点，然而由于样本量和统......
遗传因素是重度及极重度耳聋的主要病因之一，与人工耳蜗植入后听力言语康复效果密切相关。多种致聋基因常见致聋基因型成功克隆后，致......
白色海绵状斑痣是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。目前研究表明,角蛋白K4、K13基因相关位点的突变是导致该病发生的原因,但具......
目的:筛选侵袭性念珠菌血症致病菌的耐唑类抗真菌药物菌株并探讨其耐药机制。方法:收集2016-01~2018-01我院侵袭性念珠菌血症病人......
