脊髓小脑性共济失调相关论文
重复经颅磁刺激治疗脊髓小脑性共济失调3型的短期疗效:一项前瞻、随机、双盲、假对照研究背景:脊髓小脑性共济失调3型（Spinocerebel......
背景:遗传性共济失调（Hereditary ataxia,HA）是一大类具有高度遗传和临床异质性的神经系统疾病,因临床表现多样且复杂,需通过基因检......
杨骏教授在临证中尤重通督调神学术发展思想,认为许多脑部系统疾病的根本原因在于“髓海不足,神机失守”,在治疗中善用“通督调神......
目的拟通过对10例经基因诊断确诊的脊髓小脑共济失调1型、2型、3型患者进行临床特征及基因突变分析,理解遗传、临床异质性及遗传早......
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以共济失调为主要特征的常染色体显性遗传的慢性进行性神经系统变性疾病,......
目的 建立SCA亚型中核苷酸重复序列稳定、准确、直观的检测技术方法 和平台.方法 运用荧光聚合酶链反应、8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳......
目的 研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重......
目的 研究中国汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的频率分布.方法 运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、Sou......
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)是一组常染色体显性遗传性疾病，依据遗传方式的不同将其分为重复序列扩增引起的SCA......
多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一，包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等，多核苷酸重复扩展突......
目的 研究1个遗传性共济失调7型回族家系的临床表现与基因突变特点.方法 应用聚合酶链反应、分子克隆及测序等方法对1个临床诊断为......
目的 探讨我国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellarataxias type 6,SCA6)基因诊......
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是罕见的神经系统遗传病,以缓慢进展的双下肢肌张力增高和肌无力为主要特征.其临床表型复杂、致残致愚率高.......
目的 研究中国汉族健康人群中脊髓小脑性共济失调(SCA)1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA......
脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一大类以累及脊髓、小脑及脑干等部位为主的神经系统遗传变性疾病,临床上以不同程度的小脑性共济失调......
脊髓小脑性共济失调(SCA)较少见.本研究介绍1 家系5 代6人发病,现报道并分析如下：rn1 资料与方法rn1.1 临床资料rn先证者(Ⅲ2),男,5......
目的 研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重......
谷氨酰胺转移酶6在脑内分布较多,能够催化蛋白质内部及分子间的交联,被认为与多种神经系统疾病相关,如谷蛋白共济失调、多发性硬化......
王庆国为北京中医药大学教授、主任医师,博士生导师,师从于著名伤寒学家刘渡舟教授,行医40余载,在中西医结合治疗消化系统疾病、风......
脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种常见的常染色体显性遗传神经退行性疾病,以进行性的共济失调为主要表现,同时具有显著遗传异质性与......
目的:探讨4个脊髓小脑性共济失调(SCA)家系的临床特征、基因诊断和鉴别诊断。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳等技......
广州中医药大学第一附属医院教授彭万年老师精研《伤寒杂病论》四十载,临证推崇经方,灵活化裁,效如桴鼓.其学术思想可概括为“阳虚......
目的：在SCA3/MJD细胞模型中明确ASIC1a与ataxin-3蛋白表达量之间的相互影响,在细胞水平初步探讨ASIC1a在SCA3/MJD发病机制中的作用,......
目的:对广西壮族正常人群的脊髓小脑性共济失调(SCA)常见3种亚型(SCA1,SCA2,SCA3)致病基因的三核苷酸CAG重复次数进行检测和分析,......
目的：通过调查重庆地区临床诊断为脊髓小脑性共济失调的家系及散发患者，了解该地区脊髓小脑性共济失调的基因分型及临床表现。方法：1.......
背景：脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia, SCA)是一组具有高度临床和遗传异质性的常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病......
背景： 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)是一神经系统遗传变性疾病，是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1～40。SCA6......
【目的】探讨我国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在SCA6基因诊断中的应用。【方法】应用“两步PCR法”、变性聚丙烯......
目的1.通过山东地区SCA病人家系调查绘制该疾病的家系图谱,并对家系成员进行详细的神经系统检查,了解SCA病人的临床表现及特点。2.......
目的：脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia,SCA）是一种少见的神经系统退行性疾病。隐袭起病，缓慢进展，通常起病后10-20年不能行......
背景：脊髓小脑型共济失调（spinocerebellar ataxia, SCAs）是一类具有高度临床和遗传异质性的遗传性神经退行性疾病。患病率约为5-10/1......
目的:研究脊髓小脑性共济失调3型壮族家系的遗传特点,探讨影响发病年龄的因素。 方法:实验组收集了4个广西地区壮族脊髓小脑性......
目的：脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar ataxia，SCA）是一种常见的神经系统退行性疾病，其中SCA3亚型是我国最常见的亚型。其发病机制......
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