Kallmann相关论文
Kallmann综合征(KS)是一种临床和遗传异质性疾病,呈家族性或散发性发病。KS是由胚胎时期嗅球、嗅束的异常发育致使GnRH-1神经细胞......
目的对3例特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)患者进行致病基因检测,以探讨其可能存在的致病基因突变。方法收集临床资料和......
目的 分析Kallmann syndrome家系患者的分子遗传机制.方法 利用全外显子组测序技术对先证者进行测序分析,按照ACMG解读规则筛选致......
患者女，17岁。因“原发性闭经、嗅觉缺失”于2012年8月就诊。查体：身高160cm，体重39.5kg，智力正常，发育状况欠佳，第二性征未发育，自幼嗅觉......
1病例报告例1，患者，23岁，因无乳房发育及月经来潮于2015年5月15日至我院就诊。自幼嗅觉丧失，无法辨认任何气味，味浓时仅有鼻部刺激感，曾......
