LEBER病相关论文
目的 结合典型的误诊病例,对Leber 遗传性视神经病进行误诊分析,以期降低误诊率。方法 收集典型的 Leber 遗传性视神经病(Leber he......
Leber病又称家族性遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy，LHON），由于它是德国眼科医生Leber于1871年首先系统描述此病......
目的 探讨Leber病的临床特征和基因诊断方法.方法 采用聚合酶链反应,对两家系2例先证者目的DNA进行扩增,并基因测序,明确突变类型.......
回顾分析了 2 4例 ( 4 8眼 )Leber遗传性视神经病变的临床特征。患者年龄从 1 2岁到 44岁 ,平均 ( 2 0 3± 7 2 )岁 ,男性占 83%......
目的 分析Leber遗传性视神经病变(LHON)误诊为其它类型视神经病变的原因.方法 收集半年来在中山大学中山眼科中心神经眼科门诊及病......
Ｌｅｂｅｒ病一家系３例报告浙江象山县红十字台胞医院（３１５７３１）张礼才浙江富阳市中医骨伤科医院周永明Ｌｅｂｅｒ病又称家族性球后视神经炎、家族性视神经萎缩、遗......
家族遗传性视神经萎缩(Leber氏病)为一种遗传疾病,临床较少见.我们遇见一家系3例Leber氏病患者,现报告如下.例1:先证者男,20岁.因......
Leber病又名遗传性视神经萎缩综合征，于1871年Leber首先报道。我们对1例临床拟诊为Leber病患者及其家族成员进行了详细的检查及访问......
Leber病又称Leber遗传性视神经病变(Leber's Hereditary Opticl Neuropathy, LHON),系一种较少见的视网膜神经节细胞轴索变性......
Ｌｅｂｅｒ病一家系分析ＡｆａｍｉｌｉａｌａｎａｌｙｓｉｓｏｆＬｅｂｅｒｄｉｓｅａｓｅ￥／／徐国英，毛秀梅关键词Ｌｅｂｅｒ病；遗传病；细胞质遗传Ｌｅｂｅｒ病为一家族性遗传性疾病，致盲率较高。目前遗传学分析倾向于细胞质遗传，它可以解......
现症者男,18岁,学生.双眼视力减退两年,曾诊断为双眼视神经炎,间断休学治疗一年,应用肾上腺皮质激素及血管扩张药物治疗无效,于199......
Leber病的预后与不同原发位点突变有关,一般文献称11778、3460及14484位点突变分别其视力自发恢复为4%、22%和37～50%[1].今将所见一......
<正> 1 病例报告 家系 1:男,26岁,因双眼视力下降8年,于2000年1O月21日来我院就诊。患者曾多次在外院诊断为双眼视神经炎(Leber病)......
Leber病系线粒体DNA基因突变引起的母系遗传性疾病,有家族史者易诊断.现将一组散发性视神经炎患者进行mt-DNA 11778位点突变检查,......
Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病变具有母系遗传和倾向于男性发病的特点，现已证实均为ｍｔＤＮＡ的点突变。目前国外报告有１３个位点的突变。其中，原发突变有１１７７８、３４６０、１４４８４位......
[目的]探讨 Leber病的发病特征和遗传机制. [方法 ]结合临床诊治的病例及国内外文献报道对本病作一临床观察. [结果 ]通过针灸治疗......
先证者,男,19岁.双眼视物不清1年余.以视神经萎缩先后2次来我院眼科住院治疗.体格检查:发育正常,营养良好.胸透、心电图、腹部B超......
Leber病（Leber＇s hereditary optic neuropathy，LHON）是一种家族遗传性急性双眼性视神经网膜病变，病程反复发作，最终导致视神经萎缩。Leb......
本病为线粒体DNA遗传,并为母系遗传。分子遗传学研究显示11778位碱基鸟嘌呤(G)变为腺嘌呤(A),精氨酸(密码340)被组氨酸所取代,同时......
目的探讨童年期发病的Leber遗传性视神经病变（LHON）患者线粒体DNA（mtDNA）突变的主要类型、临床特征及预后。方法2000年6月-2015年6月在......
目的:探讨童年期发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)突变的主要类型、临床特征及预后。方法:经实验室检查已......
