一家系报告相关论文
神经纤维瘤病（NF）是基因缺陷造成神经嵴细胞发育异常、导致多系统损害的常染色体显性遗传性疾病。根据临床表现和基因定位分为神经纤......
1 临床资料先证者（Ⅱ1），男，44岁，已婚。3年来双手笨拙，双下肢行走不稳，手指、足趾不自主伸曲运动并逐渐加重，睡眠时消失，情绪激动，言语不清、......
特发性震颤（essential tremor，ET）又称家族性震颤或良性特发性震颤，约1／3以上的患者有家族史。是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。临......
1临床资料先证者（见图1），女，15岁，面部丘疹、结节9年，于2011年7月25日就诊我院、患者于6岁时无明显绣冈鼻根部起一小米粒大斤疹，呈正常肤......
期刊
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy,ALD) 是一种X-连锁隐性遗传性疾病,主要病理改变为中枢神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮......
1病例患者女，32岁。发现右颈部肿块于2000年收治入院，诊断为鼻咽癌．临床分期T2N1M0。病理诊断为低分化鳞癌。在我院行放射治疗，鼻咽部D......
1 病例报告 患者，男，38岁。以双眼视物不清逐渐加重3年而于2006-12-06就诊。自幼即有夜盲史，有明确家族遗传史。视力：右眼0．25（-2．00DS0-0......
先天性视网膜劈裂症是一种遗传性、退行性病变,其发病率为1：5000～1：25000，临床并不常见，多发生于儿童与青年。现将我们发现的一家系报告......
瓦登伯革氏症候群又称耳聋眼病白发综合征，是少见的常染色体显性遗传病。患者多因耳聋及皮肤色素障碍而首诊于耳鼻喉或皮肤科，因临床......
Leber病（Leber＇s hereditary optic neuropathy，LHON）是一种家族遗传性急性双眼性视神经网膜病变，病程反复发作，最终导致视神经萎缩。Leb......
玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，为常染色体显性遗传病，临床表现为双眼玻璃体的进行性混浊，该病部分患者可合并青光眼。本文就在我......
肌阵挛性小脑协调障碍又称肌阵挛性小脑协调不能,是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征。又称Ramsay Hunt综合征（RH......
