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Usher综合症会导致眼盲和耳聋,是视力和听力方面最常见的基因疾病。其中Ⅱ型(USH2)患者表现为先天性中重度的听力受损和正常的前庭......
第一部分运用高通量目标区域捕获测序方法对Bardet-Biedl综合征家系进行基因诊断 目的:为进一步探索高通量、临床可应用的Barde......
目的:1.建立视网膜色素变性遗传资源收集保存的标准化操作程序。2.分析3个RP家系RP-GC-001、RP-DX-002、RP-PG-003临床表型及遗传......
