目的研究中国人Wilson病(WD)基因第12外显子突变特征. 方法应用聚合酶链反应-单链构象多态型(PCR-SSCP)银染技术研究70例无亲缘关......

肝豆状核变性（HLD）系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一，1912年Wilson对其临床及病理特征......

目的:研究中国人Wilson病(WD)基因第12外显子突变特征.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态型(PCR-SSCP)银染技术研究70例无亲缘关......

<正>肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson’s disease,WD),系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。世界范围发病率为1/10万-1/3万[1],......

目的寻找中国人Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因突变热点。方法应用ＰＣＲ直接测序法对３０例Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＷＤ基因第８外显子进行了突变筛查。结果在１４例患者中发现同一种错义突变Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ，其......