遗传性视神经病变是一组由核基因/线粒体基因突变导致的伴或不伴其他系统损害的以视力下降及视神经萎缩为特征的疾病。国内临床以L......

目的:报道1例Wolfram综合征患者的诊断过程,以提高对此病的认识.方法:对某院收治的1例Wolfram综合征患者的临床表现、实验室检查、......

目的 综合分析WFS1相关DM(WFS1?DM)遗传和临床特征,提高该型DM诊断率.方法 数据库检索文献,根据标准筛选文献、提取资料并分析.结......

Wolfram综合征（WS）是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,以糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、耳聋为主要表现,因而称为DIDMOAD综......

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收集分析1例Wolfram综合征患者的临床资料，并应用聚合酶链反应－脱氧核糖核酸直接测序对WFS1基因的8个外显子进行突变筛查。该患者为3......

目的分析常染色体显性遗传的低频非综合征感音神经性聋与Wolfram综合征Ⅰ型（wolfram syndrome 1，WFSl）基因WFS1的关系以及WFS1基因突......

本文报道了2019年4月至2020年10月收治的3例以“1型糖尿病”为首发症状，随后出现视乳头萎缩、尿崩症或听力下降等表现的Wolfram综合......

目的:Wolfram综合征以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和神经性耳聋为主要临床表现,是一种特殊类型糖尿病,编码wolframin蛋白的WFS1基......

Wolfram综合征(WS)是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,以糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、耳聋为主要表现,因而称为DIDMOAD......

目的:Wolfram综合征（Wolfram Syndrome,WFS）是一种罕见的常染色体隐形遗传性疾病,致病基因主要为位于4p16染色体WFS1基因。患者一般......

目的分析常染色体显性遗传的低频非综合征感音神经性聋与Wolfram综合征Ⅰ型(wolframsyndrome1,WFS1)基因WFS1的关系以及WFS1基因突......

Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病，其主要临床特征为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和感音神经性耳聋。绝大......

WFS1基因的纯合或复合杂合突变均可导致常染色体隐性遗传的Wolfram综合征(Wolfram syndrome，WS)，该基因的杂合突变可导致常染色体显......

Wolfam综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,但该类患者伴发消化道症状的病例鲜有报告,且目前尚缺乏特殊的治疗,临床护理对于改善......

Wolfam综合征是1938年由Wolffam首先描述的，又名Didmoad综合征（尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、听力减退综合征）。Wolfram综合征有4个主......

Ｗｏｌｆｒａｍ综合征一例报告吴雅英患儿，女性，１０岁。因糖尿病７年，加重伴乏力２０天，于１９９５年６月１５日入院。曾于１９８７年１２月２日以多饮、多尿４个月第一次入院。当时化验血糖１８．８ｍｍｏｌ／Ｌ，尿......

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介绍5例Wolfram综合征患者的临床表现、家族史及预后。提出做好各种检查配合的健康教育,给予对症处理,如控制血糖、改善多尿、佩戴......

患儿，男，13岁，因多饮、多尿、消瘦20d，呼吸深长、神志恍惚5h入院。既往体健，其父母及16岁姐姐体健。父母非近亲结婚。血糖63．3mmol／L，尿糖＋＋＋＋，......

Ｗｏｌｆｒａｍ综合征二例报告巩纯秀，刘淑英，颜纯例１．男，８岁，１９８３年１１月１９日因多饮多尿伴消瘦２年余入院。患儿２年前开始多饮多尿但未注意。２－３个月以来遗尿，来我院查尿......

目的研究1例中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸（PCR-DNA）直接测序对1例Wolfram......

泛素-蛋白酶体降解途径是真核细胞中蛋白质质量及稳定性控制过程中最重要的蛋白质降解途径,泛素连接酶(E3)在蛋白质的降解过程中发......

内质网应激(ERS)是细胞应激反应的核心环节。根据ERS持续时间,可将其分为急性ERS和慢性ERS 2种类型。根据诱发ERS的原因,可将其分......

1938年,Wolfram在一个家庭的8个兄妹中发现4例同患糖尿病和视神经萎缩的病人,他的病例报告后,该病被命名为Wolfram综合征.后来许多......

患者,女,23岁,未婚.因多尿、多饮22年余,尿潴留半年.于2002年5月18日入院.患者8个月时曾无明显诱因出现多尿,日约数千毫升,在当地......

目的研究一个中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况。方法应用PCR-DNA直接测序对一个Wolfram综合征患者及家系成员的W......

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......

WFS1相关Wolfram综合征1型(WS1)是一种罕见常染色体隐性遗传的神经退行性疾病,以青少年发病的糖尿病、视神经萎缩、尿崩症和感音神......

目的报道1例导致青年脑卒中的不完全型Wolfram综合征病例。方法收集1例诊断为不完全型Wolfram综合征病例的临床资料,结合文献复习......

<正>患儿女,8岁10个月。因"失聪8年、生长迟缓7年、视力障碍5年、消瘦1年"于2008-10-16收入上海交通大学附属儿童医院。患儿生后5......

目的Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现多样。该文旨在通过探讨Wolfram综合征的主要临床特征,进一步加强对该......