cadasil相关论文
<正>伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts......
纤维蛋白原在正常止血过程中发挥关键作用,它可转化成纤维蛋白,支持凝血酶的生成和血小板的聚集,从而促进伤口愈合。血浆中纤维蛋......
背景和目的常染色体显性遗传性脑动脉病合并皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical in......
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病( cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarct-sand eu......
背景和目的脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是指由各种病因影响脑小动脉、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉所引起......
第一部分低频NOTCH3基因变异与脑小血管病相关性研究研究背景和目的:既往研究多认为NOTCH3基因上具有一定特点(可导致表皮生长因子......
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是Notch3基因突变导致的遗传性脑小血管病.目前Notch3基因突变致CADA......
目的:探讨影像学检查对CADASIL疾病的诊断价值. 方法:收集家系中各成员的血液样本.对6例家系成员NOTCH3基因第19号染色体上的外显子3......
研究背景及目的:CADASIL(Cerebralautosomal dominant arteriopathy withsubcortical infarcts and leukoencephalopathy)是最常见......
目的 探讨中国人群CADASIL患者Notch3基因突变位点。方法 对12例CADASIL患者Notch3基因进行全外显子测序。结果 2例患者Notch3基因......
目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)影像学和临床特点,分析影像学特点与Notch3 基因外显子3,......
目的:探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者脑底动脉的血液动力学改变.方法:该组6例病例均来自经......
目的总结5例携带非半胱氨酸NOTCH3基因错义突变的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床及影像......
目的探索常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的7.0 T磁共振成像改变及其与认知损害的关系。方法连续收集北......
目的总结福建人群常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CADASIL)表型谱,探讨CADASIL筛查量表的效力及调整方向。方法根......
目的了解伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者脑微出血的发病情况和脑内各区域的分布,探讨其影像......
皮质下缺血性血管性痴呆是血管性认知障碍的一个亚型,以腔隙性梗死和深部白质改变为主要病理学特征,临床上主要表现为执行功能受损。......
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是成年人中最常见的单基因遗传性脑小血管病。随着基因测序技术以及......
目的:报道1例常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)患者的临床特征、影像学表现以及NOTCH3基因的新变异......
目的 报道 2 个 CADASIL家系,4 例患者的临床表现、影像学特点、基因突变位点.方法 分析总结本科收治的4 例CADASIL患者的临床表现......
目的:遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)是由CSF1R基因突变所致的常染色体显性遗传性脑白质营养不良,CSF1R突变会影响酪氨......
Denaturing high-performance liquid chromatography to diagnose cerebral autosomal dominant arteriopat
BACKGROUND: Notch3 mutations are the molecular genetic foundation for cerebral autosomal dominant arteriopathy with subc......
多发性皮质下梗塞(MSI)系因皮质下的小血管病变导致脑白质及深部神经核发生损伤。病理上属小的散在性梗塞(腔隙性)及较大的弥漫性不完......
有关CADASIL的研究是近年来证实遗传因素参与CVD发病的重要进展之一。家族遗传方式起病,中年发病且逐渐进展的缺血性脑卒中样病程,广泛多发的白......
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性疾病(cerebral autosomal dominant arter iopathy with subcortical infarcts and......
目的通过对一个伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosome dominant arteriopathy with subcarti......
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencaphalopathy (CADASIL) is a rare hereditar......
目的 报道Notch3基因突变后微小动脉血管平滑肌细胞相关蛋白的表达特点.方法 6个CADASIL家系先证者的诊断均经过血管超微病理检查......
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and ......
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)是由基因突变引起的遗传性小动脉肌病.该病对全身小血管的影响可引起......
常染色体显性遗传病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoenc......
背景和目的:1/3的个体会罹患卒中和(或)痴呆,而且,除卒中或痴呆外,2倍于此数的人会出现认知障碍.常用的卒中量表并不能评价认知功......
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts an......
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subeortical infarcts an......
目的研究伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的基因突变情况及临床特征。方法收集同一家系中2例疑......
目的 报道1例以脑出血引发的癫(癎)为主要临床表现的伴皮质下梗死和白质脑病的长染色显性遗传性脑动脉病(Cerebral autonomic domi......
CADASIL是伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病,近年来,有关该病的研究主要着眼于其分子遗传学的研究,并已经取......
目的 总结常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的眼底动脉改变规律,探讨其与临床表现以及头颅MRI改变的关......
Notch通路是进化保守的信号转导通路,由复杂的相互作用的系统构成,其功能与胚胎发育和细胞分化调节有关.近年来研究表明,Notch通路......
目的报道1例以急性可逆性意识模糊或浅昏迷为主要临床表现的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色显性遗传性脑动脉病(Cerebral autonom......
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)与Notch3基因突变有关,该基因的突变引起一系列的生化、病理生理......
目的 观察养血清脑颗粒对CADASIL患者头痛,认知功能(MMSE),失眠(PSQI)的疗效.方法 收集符合标准的9例患者进行养血清脑颗粒4.0g每日3次......