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胃肠道息肉综合征为一组特殊的疾病症候群,以其特征性的胃肠道多发息肉及增加的癌症风险而受到关注。然而因其发病率相对较低及受到......
黑斑息肉综合征,又称Peutz—Jeghers综合征(Peutz—Jegherssyndrome,PJS),具有皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发性息肉、显性遗传3大特点,其主......
患者女,39岁,以“反复上腹闷痛1年余,间断黑便1个月”为主诉入院,患者于1年前始出现上腹痛,不规则,于院外诊治,1年前外院曾行胃镜示慢性浅......
例1 男,40岁。4年前无明显诱因出现腹痛、腹泻,每日3~4次,棕褐色,偶有暗红色血液,便中未见脓液及泡沫.便后腹痛缓解。体检:面部尤以口唇周......
患者女性,6岁,因脐周阵发性疼痛伴进食后呕吐36h,当地医院B超检查发现肠套叠,于2005年7月14日转入本院。1岁龄时有直肠息肉摘除术史,既......
<正> 我院儿科于1994年8月~1996年9月收治小儿瑞氏综合征(Reye syndrome,RS)6例,现分析如下。 资料与方法 一、一般资料 6例中4例为......
患者男,50岁。主诉头昏、乏力15年,面色苍白1年入院。患者自幼即发现口唇部有色素斑,未予治疗。14时曾因“肠套叠”行外科手术。并先......
病人:男性,33岁。因“上腹胀痛不适1周,发现腹部包块3d”入院。口唇部及双手掌、手背、足底见散在黑色素沉着。浅表淋巴结不肿大。心......
LKB1是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,它与能量稳态和细胞极性的调节有关。STK11(编码LKB1的基因)功能缺失突变可导致Peutz—Jeghers综合征(PJS......
患者男,14岁,因腹痛半月,外院肠镜诊断为结肠多发息肉入院。患者于2006年4月底,剧烈运动后出现腹痛,为阵发性隐痛。无恶心、呕吐,无腹泻......
Peutz—Jeghers综合征(PJS)又名黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征,是一种少见的家庭性显性遗传性疾病,具有特定部位的皮肤黏膜色素沉着......