先天性肌无力综合征相关论文
先天性肌无力综合征是一组以神经肌肉接头损害为主要特点的遗传性肌肉病.GFPT1突变导致的先天性肢带型肌无力综合征是其中一个亚型......
一例DOK7基因突变致先天性肌无力（CMS）患者，确诊主要依赖基因筛查。经胆碱酯酶（AChE）抑制剂治疗后，病情短期好转其后迅速恶化。该疗效反......
目的分析终板胆碱酯酶缺失型先天性肌无力综合征家系的临床、电生理、肌肉病理和基因特点。方法先证者为15岁女性，出生即发现眼睑下......
目的 分析CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征家系的临床、电生理、肌肉病理和基因特点.方法 先证者为19岁男性,儿童期出......
众所周知,重复神经电刺激(RNS)对神经肌肉病变的诊断有着肯定意义,虽然单纤维肌电图 (SFEMG)被认为是目前研究神经肌肉传导障碍最......
慢通道综合征(slow-channel syndrome,SCS)也称慢通道先天性肌无力综合征(slow-channel congenitial myasthenic syndrome,SCCMS),......
先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndrome,CMS)是由于神经-肌肉接头处的突触前、突触、突触后缺陷,导致神经-肌肉传递......
众所周知，重复神经电刺激（RNS）对神经肌肉病变的诊断有着肯定意义，虽然单纤维肌电图（SFEMG）被认为是目前研究神经肌肉传导障碍最敏感的检......
目的探讨CHRB1基因突变导致的先天性肌无力综合征(CongenitalMyastheniaSyndrome,CMS)伴喂养困难、反复呛奶的临床及遗传学特征。......
研究目的:本研究通过对2012～2018年就诊于山东大学齐鲁医院并诊断为先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndromes,CMS)的10......
先天性肌无力综合征(CMS)是由于基因缺陷导致神经肌肉传导受损所引起的一组临床和遗传异质性疾病。目前,已报道可导致CMS的致病基......
目的:探讨CHRNE基因突变致先天性肌无力综合征(Congenital myasthenic syndromes CMS)的临床表现及相关基因突变特点。方法:回顾分......
目的探讨乙酰胆碱酯酶相关的胶原尾部基因(COLQ基因)突变所致的先天性肌无力综合征的临床表现、治疗要点及护理措施。方法收集中山......
据2006年6月23日的《科学》网络版报道，一个国际研究小组报告说，一个帮助连接神经系统与身体的肌肉蛋白的突变是一种常见遗传的肌肉......
先天性肌无力综合征 (congenitalmyasthenicsyndrome ,CMS)是由于神经 肌肉接头处的突触前、突触、突触后缺陷 ,导致神经 肌肉传递......
目的:观察先天性肌无力综合征(CMS)患者重复复合肌肉动作电位(R-CMAP)的特征,讨论其诊断意义。方法:采用低频和高频重复电刺激方法......
