先天性肌病相关论文
回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼......
线肌病（nemaline myopathy）首先在1963年由Shy和Conen等人描述，它属于一种先天性肌病。这些肌肉病变是根据肌纤维的结构异常而定义的，......
先天性肌型比例失调是一种罕见的先天性肌病。临床表现为儿童早期起病的相对静止的全身肌无力，伴或不伴眼球运动障碍、面肌无力、吞......
目的 分析中央核肌病一家系的临床、病理和基因突变特点.方法 我院神经肌肉病理研究室近期通过临床诊断和肌肉病理确诊了中央核肌......
多轴空病(multicore disease or minicore disease)是一种非进展或缓慢进展的先天性肌病,临床特点是婴儿或儿童期出现肌无力和肌张......
目的:探讨先天性肌纤维类型不均(CFTD)的临床表现和病理特点。方法:回顾复旦大学附属华山医院神经科收治的1例CFTD患者的临床表现......
期刊
目的 探讨杆状体肌病(NM)的临床和病理特点.方法 对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析,并观察肌组织病理和超微结......
目的探讨青年缺血性脑卒中并发先天性肌病的病例特点及康复治疗方法。方法回顾性分析1例青年缺血性脑卒中并发先天性肌病患者的临......
目的:探讨中央轴空病的病理特点.方法:通过HE、特殊染色及透射电镜的方法,观察2例中央轴空病患者的肌肉活检标本,并复习文献.结果:......
目的总结几种常见类型先天性肌病大腿肌肉MRI的改变规律,评价其诊断价值。方法选取通过肌肉病理检查确诊的先天性肌肉病患者12例,......
新近Shuaib等报告,先天性肌病性中心空病(congenital myopathy centralcore disease)患者对全麻有潜在地致命性恶性高热反应的危......
先天性肌迟缓综合征（congenital hypotonic syndrome）是一组症候群,包括中枢神经系统或周围神经系统的异常而引起肌张力减低的各种疾......
杆状体肌病(nemaline myopathy,NM)是一种少见的先天性肌病.由Shy等于1963年首次报道[1],其主要临床表现为肢体近端肌肉、躯干肌无......
先天性肌病（Congenital myopathies,CMs）是一组单基因遗传性骨骼肌疾病,临床多以新生儿/幼年起病肌无力,伴/不伴肌张力低下,病情稳定......
本文报告1例线状体肌病的临床表现,通过肌肉病理活检,组织化学和超微结构观察,并结合文献复习,探讨了线状体肌病的临床和病理特点.......
在2例Ullrieh先天性肌营养不良和轻度Bethlem肌病患者中发现了高度相似的杂合子COL6A1基因组缺失，位于第8内含子到第13外显子或第13......
<正>骨骼肌活检病理分析及神经电生理检查推动了骨骼肌疾病的研究与诊断。分子生物学技术的应用,使遗传性骨骼肌疾病实现了基因诊......
特发性炎性肌病包括多发性肌炎（PM）、皮肌炎（DM）和包涵体肌炎（IBM）。PM是一组以获得性肌无力为特征的弥漫性横纹肌非化脓性炎性疾病,不伴......
<正>遗传性神经肌肉病(inherited neuromuscular disorders,NMDs)是一组少见的累及神经(遗传性运动感觉周围神经病、肌萎缩侧索硬......
目的报道1例RYR1基因突变引起的先天性肌纤维类型不均(CFTD)病例,加强对常染色体隐性遗传的RYR1基因突变相关表型的认识。方法收集......
目的分析青少年脊柱侧凸患者局部椎旁肌的病理变化,并探讨其是否存在合并原发性神经肌肉疾病的可能。方法对35例患者(特发性脊柱侧......
<正>病理诊断是确定疾病诊断的"金标准"。随着科学技术的发展,尽管现代影像学检查等多种无创检查技术可以为神经系统疾病的诊断提......
