酸性麦芽糖酶相关论文
Late-onset Pompe’s disease (acid maltase deficiency, glycogen storage diseas e type II) is a slowly progressive myopath......
患儿男，３个月。因呛奶，哭时口唇发绀２个月余，咳嗽４天为主诉入院。母亲妊娠史及患儿出生史无异常，出生时Ａｐｇａｒ评分１０分，出生体重２７００ｇ。入院时体检：神志清......
伴有酸性麦芽糖酶缺乏的Ⅱ型糖原累积病临床上有三种年龄型(婴儿型、少年型、成人型—译者注)。尽管酶的缺陷相同,但临床上明显差......
现把酸性麦芽糖酶缺陷分成婴儿、儿童和成年三型。以前,把婴儿型酸性麦芽糖酶缺陷看成是致命的。儿童和成年型酸性麦芽糖酶缺陷引......
Danon(1981年)及Riggs(1983年)等先后描述了一种以精神发育迟缓、非梗阻性肥厚性心肌病及近端肌病为特征的综合征,肢体肌肉活检示......
病历摘要患者女,2 6岁,已婚,右利手。因“双下肢无力9年半,左侧肢体无力4月”于2 0 0 2年7月15日入院。1993年起患者无明显原因开......
糖原累积症Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症,Pompe病,简称AMD)与溶酶体酸性a一葡萄糖昔酶(酸性麦芽糖酶)缺陷
Glycogen storage syndrom......
<正> 醣原病(Glycogenoses)是一组先天糖代谢紊乱的疾病,与醣原合成或分解的酶缺陷有关。本病系1921年 Wagner 和 Paras 首先认识,......
<正>患者女,36岁,因胸闷心悸7月余,加重伴双下肢乏力、水肿10 d于2010年入院。7个月前于劳累后出现胸闷、心悸症状,自觉心跳加快,......
