全羧化酶合成酶相关论文
目的探讨多种羧化酶缺乏症(MCD)2种类型的临床特点、诊断与治疗方法。方法应用气相色谱质谱(GC/MS)联用尿液有机酸分析、外周血生......
患儿 女 ,5个月。因嗜睡半个月、气喘 1天、肢体抖动数次 ,门诊疑为“病毒性脑膜炎”收入院。患儿出生后头发稀少、黄。半个月时......
目的探讨质谱技术在多种羧化酶缺乏症(MCD)的诊断及疗效评估中的应用价值。方法2005—2007年上海交通大学附属新华医院小儿内分泌......
目的 旨在从基因水平证实多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCD)的诊断,探讨我国MCD患儿的基因突变情况.方法 12......
多羧化酶缺乏症是一种与生物素相关的常染色体隐性遗传代谢性疾病，表现为依赖生物素的多种羧化酶活性缺失，致血中有机酸聚积，从而导致......
多羧化酶缺乏症（multiple carboxylase deficiency,MCDs）是一种先天代谢异常性疾病,临床表现复杂多样,可累及皮肤、神经、免疫、呼吸......
