拷贝数变异检测相关论文
拷贝数变异与多种复杂疾病密切相关,具有重要的研究意义。本文利用基于测序数据的拷贝数变异检测过程中丢弃的不匹配读数据,采用裂......
目的探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值。方法 1 875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛......
目的尝试一种新的精确平衡易位断裂点的分析方法,以便区分染色体正常型和平衡易位携带型胚胎。方法基于两例染色体平衡易位携带同......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的:研究糖原累积病Ⅲa型两个家系AGL基因变异特点。对象与方法:整理分析两个家系中3例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料。分别......
近十年来,高通量测序技术迅猛发展,个人基因组测序已经在基础医学研究、临床诊疗、健康管理、新药研发等领域得到广泛应用,极大地......
