JAG1基因相关论文
目的对1个Alagille综合征家系进行JAG1基因变异和临床表型分析，探讨基因型与表型的关系。方法对先证者进行靶向捕获二代测序，并在家......
目的:探讨绿茶提取物表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)对结肠癌细胞株LoVo细胞和SW480细胞的作用及其可能的机制。方法:采用不同浓......
目的分析Alagille综合征（ALGS）患者的临床表现与基因突变特点，以提高该病的认识，丰富基因突变谱。方法将2016年1月至2020年1月西安市儿......
乙烷基亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)是一种高效基因诱变剂,利用ENU诱变技术,可获得大量与人类疾病相似的动物疾病模型用于......
目的 探讨以先天性心脏病为主要表现的Alagille综合征(ALGS)临床特征、基因测序、诊断及治疗.方法 回顾性分析1例以先天性心脏病为......
Alagille综合征(Alagille syndrome,AGS)是一种复杂的多系统发育异常疾病,为常染色体显性遗传,其病变主要涉及肝脏、心脏、眼、面......
Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其病变可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、颜面及肾脏等多......
目的:通过总结一个Alagille综合征(ALGS)家系的临床特征及遗传特点,以期提高对ALGS的认识和遗传学诊断水平。方法:收集一个ALGS家......
Alagille综合征（ALGS）是一种主要由JAG1基因突变导致的常染色体显性遗传病,可累及肝脏、心脏、骨骼、眼和面部等多器官。本文报道1例......
目的:探讨Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)患儿的临床、遗传学特点,并复习文献。方法:收集2015年1月～2019年1月我科肝病消......
学位
Alagille综合征（ALGS）是一种常染色体显性遗传病,可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、肾脏、颜面等多个系统。本文报道1例ALGS患儿的临床......
目的观察2例Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现,分析其基因突变情况,并追踪其预后。方法收集2例ALGS患儿的临床资料并进行分析,......
探索NOTCH1和JAG1的3’非编码区(3’UTR)核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形（CTD）的相关性。方法·采用病例-对照的研究方法，收集600......
目的分析20p12缺失致Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现和肝脏病理。方法回顾分析1例20p12微缺失致ALGS患儿的临床资料。结果患......
