无脉络膜症相关论文
目的分析无脉络膜症患者的基因变异，明确其可能的致病原因，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料，采集......
目的 探讨原发性脉络膜萎缩的临床特征.方法 临床病例系列研究.回顾分析于2001年1月至2013年5月在昆明医科大学第四附属医院眼科诊......
先证者(Ⅳ1)男,27岁.主诉夜盲15年,双眼视力逐渐下降1年.患者全身未见异常.眼科检查:视力右眼0.03(裸眼),矫正0.6:左眼0.04(裸眼),......
背景与目的无脉络膜症(choroideremia,CHM)是一种进行性脉络膜视网膜营养不良性疾病,发病率约为1/500001/100000,遗传方式为X染色......
无脉络膜症(Choroideremia,CHM)是一种致盲的遗传性疾病,是通过X染色体长臂上的一个基因(CHM)传递的、由于编码Rab escort蛋白1(RE......
目的:将高通量二代测序方法与无创性产前诊断技术相结合,建立一种新的无创性产前诊断技术,对无脉络膜症家系进行基因诊断及产前诊......
目的分析中国无脉络膜症（CHM）患者的临床表型及基因表型特征，描述CHM患者自然病程变化特点。方法纳入2009年4月至2017年8月就诊于北京......
目的应用二代测序技术(NGS)鉴别无脉络膜症与视网膜色素变性(RP)。方法采用横断面研究设计。纳入2017年1月至2018年12月在沈阳何氏......
