DNA突变相关论文
目的探讨初发多发性骨髓瘤患者线粒体DNA突变情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法对2017年2月至6月秦皇岛市第一医院住院的5例初发......
目的 探讨急性髓系白血病(AML)患者转录因子CCAAT/增强子结合蛋白(CEBPA)基因的突变率、突变特点及临床意义.方法 采用PCR扩增产物......
目的 检测局灶性真皮发育不全(focal dermal hypoplasia,FDH)患者PORCN基因突变情况,探讨基因型与表型的相关性.方法 收集1例局灶......
随着人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)的顺利完成及各种模式生物基因组计划的相继实施,大量的生物分子数据源源不断地产......
目的 探讨与Leber’s遗传性视神经病变 (Leber’shereditaryopticneuropathy ,LHON)相关的线粒体DNA原发位点突变在视神经疾病中......
目的研究江苏徐州地区肝豆状核变性(又称Wilson’病,WD)患者ATP基因12、14、18外显子突变情况,以期建立徐州地区WD的ATP基因突变热......
核酸是重要的生命大分子，核酸的分析在生命科学研究中具有重要的意义。核酸特殊序列及单碱基多态性(SNP)的检测，在临床诊断，病理分析......
目的分析3例酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床及致病基因突变。方法按照国际罕见病组织提出的酪氨酸血症Ⅰ型诊断标准回顾性的收集了3例患......
该文由大鼠内耳组织微量核酸的提取及PCR扩增;大鼠对氨基糖甙类抗生素耳毒易感动物模型的建立;线粒体DNA缺失在大鼠对氨基糖甙类抗......
目的: 比较氟康唑对白念珠菌菌丝相与酵母相抗菌活性的差异;比较白念珠菌菌丝相与酵母相ERG11启动子区部分序列(-440～-1)差异并......
目的:探讨Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA(mtDNA)突变,以明确其突变类型及特点,为此病的诊断、治疗及发病机制的研究提供参......
背景：原发性视网膜色素变性(retinitispigmentosaRP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组最常见遗......
背景：线粒体DNA4977bp缺失是机体老化的分子标志，已经证实存在于多种实体肿瘤中。喉鳞状细胞癌是头颈部最常见的恶性肿瘤之一，迄今为......
温度梯度毛细管电泳是近几年出现的一种新的基因突变检测方法，可在同一温度梯度下，检测多个不同长度和不同突变的基因片断，是目前较为......
目的 对肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)基因的突变位点外显子8、12、14、16、18进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法.方法 对10......
肿瘤的发生、发展是一个复杂多因素的过程,与癌基因激活、抑癌基因失活、细胞调亡异常以及DNA损伤修复功能异常密切相关.线粒体是......
中国有品牌效应的医院人满为患,六成以上的医生承认因病患太多,不得不简化治疗手段--“病因排除法”,是他们的无奈之举.rn近日,国......
目的:本研究通过检测喉鳞状细胞癌中线粒体DNA(mtDNA)的突变,探讨mtDNA突变在喉鳞状细胞癌发生中的作用.方法:提取我科2002年9月～20......
[目的]观察大蒜提取物（gadic extract,GE）和维生素E在拮抗烹饪油烟凝集物（condensates of cooking oil fume，COF）的致突变的作用。[方法......
[目的]介绍一种PCR产物直接进行“TA”克隆的高保真PCR法,减少高保真PCR产物“TA”克隆的中间步骤。[方法]Trizol法提取人肝癌细胞......
微小卫星(microsatellite, MS)和数目可变的重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR)皆属高度重复序列,不同个体其重复序......
脑胶质瘤是一种极具侵袭性的神经系统常见恶性肿瘤，虽然其发病机理尚不完全明确，但普遍认为其发生和发展是多个癌基因过度表达和抑癌......
目的采用褶合光谱法考察亚硝酸钠致DNA突变.方法选择检测波长在200～340 nm,以同一浓度的DNA多次扫描组成自身标准,并考察了此浓度的......
设计了一套适用于变性梯度凝胶电泳(DGGE)的装置。该装置为带缓冲液循环系统、可精确控制温度的夹芯式双垂直电泳槽，其整个凝胶板内......
目的研究石蜡包埋胰腺癌组织中DPC4第5/6、7、9、10外显子基因的改变.方法用聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCR-SSCP)银染技术检......
细菌的耐药机制 细菌耐药性有天然和获得两种，前者是通过染色体DNA突变所致，后者往往是质粒、噬菌体及其他遗传物质携带外......
生理学中"线粒体DNA(mtDNA)"研究近年来取得重大进展,学者们十分关注它的突变与人类疾病的关系.本文综述了mtDNA的结构,遗传特点,......
美國加州大学洛杉矶分校研究人员完成的一项研究显示，久坐会使人体内线粒体的DAN端粒缩短，细胞的生物年龄衰老加速。 研究人员对1......
研究表明，平均每抽50根烟，每个肺细胞便会产生1个DNA突变。而每天抽20根烟的吸烟者连续抽一年．每个肺细胞、喉部细胞、咽部细胞、......
线粒体是哺乳动物细胞内唯一含有核外遗传物质的细胞器.由于其自身的特征以及所处的环境等因素,较之于nDNA,mtDNA更容易受到损伤因......
目的利用焦磷酸测序技术建立高通量细胞色素2D6＊1 0突变检测方法。方法应用带有生物素标记的扩增引物,经聚合酶链式反应扩增及Beads......
采用mRNA差异显示和SSR(微卫星)技术,比较了小麦品种丰抗8号及其幼胚培养突变系第R8代株系的基因编码区和非编码区的核苷酸序列,证......
目的:分析5例携带线粒体12SrRNA基因T1095C突变的耳聋患者的临床特征、线粒体基因组的全序列特征以及T1095C突变与军事噪声性听力......
伴随着社会经济发展,国内外男性生育年龄逐渐推迟。2015年开始实施的二孩政策,使得高龄男性生育显著增多。虽然借助辅助生殖技术(A......
目的探讨结直肠癌中APC、K-ras、p53、MMR基因突变模式。方法应用酚/氯仿法提取48例结直肠癌组织及其相应正常黏膜组织的DNA,用聚......
目的:探讨伴AML1-ETO融合基因阳性的急性髓系白血病患者ASXL2突变情况;比较分析在伴AML1-ETO融合基因阳性的患者中ASXL2突变阳性与......
来自美国麻省理工学院和哈佛大学的研究者对尿路上皮肿瘤进行深度基因组分析发现：ERCC2核苷切除修复酶基因突变与特定的基因组标记......
<正>肿瘤的发生、发展是一个复杂多因素的过程,与癌基因激活、抑癌基因失活、细胞调亡异常以及DNA损伤修复功能异常密切相关。线粒......
Leber遗传性视神经病(LHON)是常见的线粒体遗传病之一。LHON的临床表型的多样性、外显率的不同与线粒体基因的不同突变位点、遗传......
1990年美国学者Babbs CF提出了大肠癌发生的自由基理论，其基本论点为：在肠道内经过一系列反应而生成的自由基激发不饱和脂质和食物前......
目的 探讨多发性硬化 (MS)发病机制与线粒体 DNA突变的关系。方法 应用单链构像多态性法 (SSCP)和点突变特异性引物 PCR法 (MSP-......
