CHM基因相关论文
目的分析无脉络膜症患者的基因变异，明确其可能的致病原因，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料，采集......
目的 总结分析中国CHM基因变异女性携带者表型、基因型特点.设计 回顾性病例系列.研究对象 北京同仁医院眼科就诊并已确定携带CHM......
背景与目的无脉络膜症(choroideremia,CHM)是一种进行性脉络膜视网膜营养不良性疾病,发病率约为1/500001/100000,遗传方式为X染色......
目的：研究一个遗传性视网膜脉络膜疾病中国家庭的临床表型，并通过全外显子组测序进行分子诊断以发现潜在的基因突变。 方法：对就诊......
先天性无脉络膜症是一种X链锁的以夜盲和进展性视野缩小为主要特征的严重眼病,致盲率较高,到目前已确定的致病基因为CHM基因.先天......
