目的分析无脉络膜症患者的基因变异，明确其可能的致病原因，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料，采集......

背景与目的无脉络膜症(choroideremia,CHM)是一种进行性脉络膜视网膜营养不良性疾病,发病率约为1/500001/100000,遗传方式为X染色......

目的：研究一个遗传性视网膜脉络膜疾病中国家庭的临床表型，并通过全外显子组测序进行分子诊断以发现潜在的基因突变。　　方法：对就诊......

先天性无脉络膜症是一种X链锁的以夜盲和进展性视野缩小为主要特征的严重眼病,致盲率较高,到目前已确定的致病基因为CHM基因.先天......

目的:将高通量二代测序方法与无创性产前诊断技术相结合,建立一种新的无创性产前诊断技术,对无脉络膜症家系进行基因诊断及产前诊......