基因突变分析相关论文
目的基因突变在急性髓系白血病（acute myelocytic leukemia,AML）患者预后判断方面具有重要意义,其中异柠檬酸脱氢酶（isocitrate dehyd......
目的:对一名嗜铬细胞瘤患儿的临床特征进行总结,并进行基因突变分析,进一步探讨其发病机制,以提高对嗜铬细胞瘤的诊疗水平。方法:......
回顾性分析1例经典型枫糖尿症患儿的临床特点及基因突变特点。患儿，男，出生7 d出现不明原因拒奶，反应差，口吐白沫，同时出现脑病症状。血......
目的探讨琥珀酸脱氢酶（SDH）缺陷型胃肠间质瘤（GIST）的临床病理特征。方法回顾性分析湖北省天门市第一人民医院2010年6月至2016年1月12......
目的探讨气相色谱-质谱联用（GC-MS）分析方法在高氨血症病因诊断中的应用价值。方法采集2003年10月-2008年3月在广州市儿童医院儿内科......
目的对Wolcott-Rallison综合征的临床特征及遗传发病机制进行研究。方法选取临床诊断为Wolcott-Rallison综合征的患儿及其父母为研......
目的对6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase， PTPS）缺陷所致非经典型苯酮尿症家系先证者母亲现孕的第3胎......
目的阐明先天性视网膜劈裂症(X-linked juvenile retinoschisis, RS or XLRS)的发病机理，为建立基因诊断的方法提供理论依据。方法......
现已知人类β地中海贫血(β珠蛋白合成障碍性贫血,β地贫)突变种类有170多种,突变类型和突变频率随地域和人种变化很大,其中中国大......
目的 研究临床诊断为原发性低丙种球蛋白血症Bruton′s酪氨酸激酶(BTK)表达及意义. 方法使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞仪技术分......
目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变。方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-......
真性红细胞增多症(PV)是一种较少见的造血干细胞水平异常克隆性疾病,迄今对其确切的发病机制尚不十分清楚,国际真性红细胞增多症研......
目的 探讨有镶边空泡远端肌病(DMRV)基因突变型.方法回顾性分析了中国DMRV一家系姐妹患者的临床、病理资料及其家系调查结果,对其G......
目的 探讨中国人原发性肌张力障碍患者DYT1基因突变分布特点,评价变性高效液相色谱(DHPLC)技术在DYT1基因突变分析中的应用价值.方......
急性髓系白血病(AML)以细胞分化阻滞、骨髓或外周血中粒系或单核系祖细胞积聚为特点.除部分患者具有t(15;17)、t(8;21)、inv16等染......
目的探讨中国人性染色体隐性遗传肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的分子发病机理.方法应用聚合酶链反应结合DNA测......
目的 分析红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺陷症新生儿的基因型 ,探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系。 方法 应用......
目的 观察Best病家系卵黄样黄斑营养不良基因(VMD2)基因型与表现型之间的相互关系,为建立Best病基因诊断方法提供理论依据.方法采......
目的分析中国婴儿神经轴索营养不良患儿的临床及遗传学特点,为在国内开展此病的准确分子诊断提供科学依据,为将来给患者家庭提供准......
背景： 进行性家族性肝内胆汁淤积症(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis，PFIC)是一组罕见的常染色体隐性遗传的单基......
应用RNA干扰技术在体外特异性封闭α-synuclein基因，通过抑制其表达，阻断α-synuclein病理性积聚及细胞凋亡的实验研究，国内外暂......
本文对常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征DJ-1、PINK1基因的突变进行分析及PINK1基因的功能进行研究，全文主要内容:〔一)DJ-1......
本文对CMT2L的候选基因排除克隆、HSP22基因功能进行研究和GDAP1基因突变进行分析，经实验得出：1. CMT2L型10个候选基因突变分析未发......
目的 通过对新生儿筛查和检测,了解甘肃地区高苯丙氨酸的发病情况和类型.方法 采集13 920例新生儿足跟末梢血,用荧光定量法检测干......
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目的:了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调(SCA)中最新基因频率分布.方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA......
TK基因突变试验是一种国外已广泛使用的体外短期致突变实验，它具有很高的灵敏度，可检出包括点突变、大的缺失、重组、染色体异倍性和......
目的 了解幽门螺杆菌(Helicobacter pylori, Hp) 对甲硝唑的耐药状况, 研究相关的多重基因突变, 为深入揭示Hp耐药的分子机制提供......
聚合酶链反应(PCR)技术的应用在基因突变分析和定型领域引起了翻天覆地的变化,作者对近年来在此领域应用较广的一些以PCR为基础的......
目前，血栓与止血的检测方法已由筛查发展到诊断试验；由手工检测发展到自动化仪器检测；由观察试验的终点发展到观察试验的功能；由一个试......
先天性厚甲（PC）是一组常染色体显性遗传的外胚层发育不良性遗传病,特征为指/趾甲营养不良和掌趾角化,由Jadassohn和Lewmldowsky于190......
Methylmalonic aciduria（MMA） is a common inherited autosomal recessive disorder resulting from defects in the enzyme methyl......
随着科学技术和医学科学的发展，血栓与止血实验检测的新技术和新方法不断涌现，为血栓病和出血病的实验诊断和基础研究提供了崭新和准......
羊水检查是产前诊断的重要内容，随着产前诊断技术的发展及产前诊断资格的准入，羊水检查除了核型分析、荧光原位杂交（FISH检查）以诊断胎......
目的：对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病......
原发性先天性青光眼（primary congenital glaucoma，PCG），是一种严重危害儿童视力的致盲性眼病，与遗传有一定关系。为探讨中国人PCG与C......
目的探讨CT引导下经皮肺穿刺活检术的临床应用价值和安全性。方法经CT扫描判断病变部位选择最佳位置,采用美国巴德公司生产的穿刺......
Summary: The variable heavy chain region (VH) genes of 3 untreated patients with B-cell chroniclymphocytic leukemia (B-C......
患儿,男,34+5周,因生后无哭声、反应差5 min入院。患儿系第3胎第2产,因'胎膜早破'剖宫产娩出,出生体重1.68 kg,羊水3 000 ......
