遗传代谢缺陷病相关论文
遗传代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)是由于酶、载体或膜泵等缺陷而导致相应代谢途径阻断的一组疾病,是单基因遗传性......
目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系。方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前(疾病期)、后(恢复期)......
目的:了解茂名地区新生儿疾病筛查和发病情况,统筹茂名地区新生儿G6PD缺乏症、PKU及CH患儿的追踪、预防和治疗工作,探讨茂名地区实......
Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepatic cholestasis caused by citrin de-ficiency,NICCD)是一种以淤积性黄......
肉碱在脂肪酸β-氧化代谢以及调节细胞内外游离辅酶A中发挥重要作用。大部分脂肪酸β-氧化代谢障碍和某些有机酸血症会蓄积异常的......
新生儿疾病筛查是遗传代谢缺陷病的一种早期诊断和早期防治方法,其根本在于对检出的遗传代谢缺乏进行治疗。其是儿童保健的重要组......
新生儿疾病筛查是指在新生儿早期应用实验检测方法对先天性遗传代谢缺陷病进行早期诊断和早期防治干预,使缺陷儿避免发生或减少发......
目的探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。方法收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,......
目的探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。方法收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本，用......
肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，以青少年发病多见。由于本病临床表现各异，尤其是早期症状不......
遗传代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM）是遗传性生化代谢缺陷的总称。指基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从......
目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系.方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前(疾病期)、后(恢复期)......
肝窦状核变性又称Wilson病（wilson’sdisease，WD），是一种常染色体隐形遗传代谢缺陷病。其病理生理基础是铜代谢呈正平衡，全身组织内有铜......
目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系。方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前(疾病期)、后(恢复期)......
