遗传性代谢缺陷相关论文
遗传性肾炎为家族性疾病。临床特点为反复血尿、蛋白尿,进行性肾功能衰竭,部分病人合并耳聋与眼疾患。本病可能与遗传性代谢缺陷......
患者女，４１岁，以头痛、心慌、胸闷、气促伴紫绀于１９９７年８月３日入院。入院前４天，患者无明显诱因出现全身泛发红色皮疹，伴剧烈瘙痒，遂于当地医院治疗......
先天性遗传性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEMs)是由于基因改变导致某种酶或蛋白质的功能发生质和(或)量的改变,从而引......
又名遗传性共济失调性多神经炎(Heredopathia actactica polyneuritiformis)。系隐性遗传性代谢缺陷,不能将植烷酸(Phytanic acid......
癫痫的遗传学研究,主要是研究关于原发性癫痫(下称 EEP)的遗传问题:后天病伤引起的继发性癫痫(下称 SEP)有无遗传因素介入,也受到......
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低磷性抗维生素D佝偻病,属于遗传性代谢缺陷。主要征象表现发育迟缓和顽固佝偻病形成骨骼畸形。本病多于1～2岁后起病,多有家族史,......
我们常见一些儿童捡食墙皮、生米等现象,以为小孩年幼无知,误食脏东西。殊不知,这些孩子是由于体内缺乏某种元素在取所需呢,医学......
特发性肺含铁血黄素沉着症系一少见病,国内自1960年以来先后有报告4例。苯丙酮酸尿症亦为一少见的先天性遗传性代谢缺陷疾病,国内......
近来发现口服锌剂对治疗肠病性肢端皮炎有效,这一发现在该病的治疗上以及对该病的病理生理学的认识上是一个很大的突破。肠病性肢......
应以全国自然科学名词审定委员会公布的、科学出版社出版的《医学名词》为准。无通用译名的名词术语，于文中第1次出现时注明原词或......
肝硬化是许多慢性肝脏疾病的晚期阶段，是肝脏慢性、弥漫性、进行性的病变，特征表现为肝脏广泛的纤维化与肝内实质再生结节，原有的肝小......
