遗传性白内障相关论文
目的前期研究证实GJA3 (c.559C>T)突变即GJA3(p.P187S)为一遗传性白内障家系的致病基因,本课题旨在对遗传性白内障致病基因GJA3 (c.......
据哈尔滨二四二医院眼科主任陈章明介绍,非先天、遗传性白内障的形成与我们的工作、生活环境关联很大。长期身处强光照射或是紫外线......
目的对两个遗传性白内障家系进行遗传学调查,分析其遗传规律。方法对三峡库区病残儿进行医学鉴定,筛查遗传性白内障患儿,寻找具有......
目的:抢救性收集遗传性白内障家系资源,初步建立白内障遗传资源库。方法:利用本市出生缺陷监测网络系统,开展遗传性白内障调查以及......
为了探讨BALB/C小鼠白内障突变品系与BALB/C小鼠保种品系二者间小卫星DNA多态性的变化,为进一步研究变异小卫星位点与白内障突变基......
先天性白内障一家系杨新吉董韫珍(第一附属医院眼科)患儿,男,8岁,因自幼双眼视物不清,曾去当地医院就诊为“双先天性白内障”并行双虹膜部......
先天性白内障是儿童常见的致盲疾病,其中1/3是遗传性的.随着分子生物学技术的发展,近年来愈来愈多地发现CRYG基因突变与遗传性白内......
目的:抢救性收集遗传性白内障家系资源,初步建立白内障遗传资源库。方法:利用本市出生缺陷监测网络系统,开展遗传性白内障调查以及家系......
先天性白内障是目前儿童低视力和致盲主要原因,病因有遗传因素、环境因素及散发病例,其中遗传性占先天性白内障1/3以上。2005年12月我......
先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一,占儿童致盲眼病的第2位。先天性白内障种类较多,且病因不同。随着分子生物学技术的发展,......
目的先天性白内障为较常见的眼病之一,是儿童失明的主要原因。在先天性白内障患者中,8%-25%是遗传性的。利用我国的遗传资源优势,......
白内障是严重影响公众健康的重大疾病。据世界卫生组织统计,全世界约有4500万人失明,其中有一半是由白内障导致的。白内障的遗传方式......
先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一,占儿童致盲眼病的第2位。先天性白内障种类较多,且病因不同。随着分子生物学技术的发......
目的:运用生物信息学方法对人γD-晶状体蛋白(γD-crystallin,CRYGD)及其与遗传性白内障相关的五种突变型进行比较,通过对其编码蛋......