分子发病机制相关论文
胆管癌（cholangiocarcinoma, CCA）是一种高度致命的肝胆系统恶性肿瘤，发病率处于逐步上升的趋势。其中，病灶发源于肝脏实质内胆管的称......
先天性白内障是一种严重影响婴幼儿视力发育的眼部疾病。占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中，约有一半的病例与遗传有关，且绝......
宫内发育迟缓的病因复杂，众多环节发生障碍均可导致该病的发生。其分子发病机制也正在进一步揭示，这些分子发病机制的研究将有助于更......
目的观察原发性肾病综合征患儿白细胞介素6（IL-6）、Gpl30 mRNA表达及其相互关系。方法用细胞原位杂交技术检测了11例活动期原发性肾......
中华医学会血液学分会第九届全国血栓与止血学术会议暨中国中西医结合学会血栓止血与血管生物学专业委员会第二届学术会议，于2003年......
抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎是由ANCA介导,以寡免疫复合物沉积、坏死性小血管炎为特征的一组疾病,其发病机制目前仍不......
目的探讨遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症的分子发病机制。方法对2例遗传性FⅫ家系作临床表型检测及基因诊断:采用凝固法及ELISA法分......
目的:对一个复合杂合基因突变导致的遗传性凝血因子XII(FXII)缺陷症家系进行实验室表型和基因突变分析,寻找致病基因并初步探讨其......
1941年,Smith和Heersema首次描述了3例无血缘关系,表现为运动诱发的、持续5～10 s的发作性肌张力障碍的病例.此后,Lance和Weber分别......
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目的研究1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症患者的基因突变,揭示其分子发病机制。方法应用凝固时间法测定患者血浆活化部分凝血活酶时间(AP......
在我国,先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的一种生后缺陷,也是导致婴幼儿死亡的首要病因;流行病学调查发现,先......
鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)是一种在中国南方、台湾、新加坡及特定地域的其它国家或地区很常见的肿瘤,其发病因素尚不......
本研究对1例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系和5例遗传性血小板无力症家系分别进行了F7基因、αⅡb基因和β3基因的研究，并对所发现的F7......
目的：
凝血因子Ⅻ(FⅫ)，亦称为Hageman因子，是内源性凝血途径的启动因子，属于凝血接触相蛋白。与其他凝血因子缺陷不同，即使是严重......
目的:
遗传性凝血因子V(FV)缺陷症又称Owren病或副血友病，是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，在人群中的发病率约为1/1......
目的:血管性血友病(von Willebrand disease,VWD)是最常见的遗传性出血性疾病,是由于von Willebrand因子(VWF)先天性缺陷导致血浆......
弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是成人淋巴瘤中最常见的一种类型,其发病率占非霍奇金淋巴瘤的31%~34%。DLBCL发病率在亚洲国家一般大于4......
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)又称为遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN),......
随着肺癌分子发病机制的阐明,针对这些分子机制的靶向治疗逐步进入临床,其中表皮生长因子受体(EGFR)是目前研究最多、公认有效的肺......
阿尔茨海默病(Alzheimers disease,AD)是痴呆症中最常见的类型,自从德国神经病理学家AJois Alzheimer于1906年首次报道该病以来,对......
1 引言rn最近对BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病(MPDs)分子发病机制的新发现为这类疾病的遗传学分类及分子诊断带来了希望.相关报道最早......
原发性血小板增多症(ET)是经典型的BCR/ABL阴性骨髓增殖性肿瘤之一.研究显示大约50％患者是由于JAK2V617F基因突变导致发病,然而其他......
1 性连锁原发性免疫缺陷病的基因突变研究进展 采用单链构象多态性分析（SSCP）及DNA测序方法完成了大量有关原发性免疫缺陷病（Prim......
抑郁症是一种基因与环境交互影响的异质性重大精神疾病，阐明其生物学发病机制，并建立客观的临床诊断方法是当今亟待突破的重点。但国......
目的 探讨1例临床出血表现与凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)检测结果明显不符的血友病A患者表型、基因型诊断及其分子发病机制。方法 凝血......
类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤是一种罕见且独特的肿瘤,其组织学起源不明,具有不确定的恶性潜能。这些肿瘤在形态学上类似于卵巢的性......
免疫缺陷病常出现皮肤病变 ,成为皮肤病学研究的内容之一。近 10年来 ,在重症联合免疫缺陷病分子发病机制和基因治疗研究取得重要......
性联鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,一般在出生时或生后不久即发病.它不仅累及皮肤,而且累及其他系统.该病是由类固醇硫酸酯酶基因缺失......
慢性胰腺炎长期发展容易形成假性胰腺囊性肿宿，部分囊性肿瘤容易发生恶变，转为胰腺宦。研究胰腺癌的分子发病机制是临床医学十分关注......
大肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,虽然近年来多模式的抗癌战略已使大肠癌的治疗取得了很大进步,但是晚期大肠癌患者的预后尚未得到明......
随着分子生物学技术的发展，人们逐渐认识到口腔癌的发生是一个受多因素作用、表现为多阶段的复杂病理过程。与口腔癌发病相关的因素......
面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传,4q35上3.3kb Kpn Ⅰ串联重复单位不同拷......
目的:对一例临床诊断为凝血因子V(coagulation factorⅤ,FV)缺乏症患者及其家系成员(父亲、母亲、哥哥)的临床特征及实验室检查特......
遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病,其特征是患者血浆中纤维蛋白原活性下降但抗原含量正常。该疾病的临床表现呈......
甲状旁腺癌是一种少见的内分泌系统恶性肿瘤,在原发性甲状旁腺功能亢进症患者中的发病率为0.1%～5.0%.该病目前病因不明,临床主要表......
血管性血友病因子（von Willebrand factor，vWF）是一种在一期和二期止血中都起着重要作用的糖蛋白，其缺乏将导致患者出现血管性血友病（vo......
目的 :分析从2个血友病A家系中检出的2个未报道的内含子突变对剪接的影响,明确这2种突变的致病性,为遗传咨询提供依据。方法:通过......
慢阻肺、哮喘、鼻炎等慢性气道疾病,正困扰着全球数10亿人.但慢性气道疾病的分子发病机制却一直悬而未决,使得疾病的防治缺少相应......
目的:对1例临床诊断为易栓症患者的临床表现、影像学和实验室检查等进行分析,在确定为蛋白S缺乏症(protein S deficiency,PSD)后,......
目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的分子发病机制。方法回顾性分析9例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者临床资料,内容包括就诊原因、......
病态甲状腺综合征（ESS）不但在危重患者中常被检测到,而且ESS的出现常常提示危重患者的预后更差。近年来,临床研究显示ESS与危重患者......
