遗传性视网膜疾病相关论文
遗传性视网膜疾病(IRDs)是主要致盲眼病之一，目前已知有270多个基因突变可以引起此病，最常见的临床类型为视网膜色素变性。IRDs导致......
多数遗传性视网膜疾病(IRDs)可造成永久性视功能严重损害且缺乏有效的治疗方法。2017年全球首个IRDs的基因治疗药物Luxturna获得美......
1.遗传性视网膜疾病的分子遗传学分析遗传性视网膜疾病(Hereditary retinal diseases,HRDs)是一组临床上较为常见,以视力和视野等......
目的： 近亲婚配的家系易患遗传性视网膜疾病，通常是由于致病的隐性基因双等位突变引起。本研究旨在通过应用目标区域捕获测序技术......
目的:遗传性视网膜疾病（Hereditary retinal disease,HRD）是临床上最常见的遗传性致盲眼底病,具有高度遗传异质性和临床异质性。既往......
目的 观察正常 SD大鼠和一例患遗传性视网膜疾病大鼠的视觉电生理学特点 .方法 按国际临床视觉电生理学会标准化方案 ,采用 REPI......
Leber先天性黑蒙(LCA)是导致婴幼儿先天性盲的严重遗传性视网膜疾病.近年发现数种与LCA相关的致病基因,主要包括GUCY2D、RPE65、CR......
视锥视杆细胞营养不良是具有临床与遗传异质性的一类遗传性视网膜疾病[1-2],大抵分为静止型(如色盲)和进展型.多在20岁前发病,中年......
背景遗传性视网膜疾病（HRDs）是以原发性视网膜病变为主要病理改变、视力和色觉等视敏度严重损害为主要临床表现的致盲眼病，其与遗传因......
Leber先天性黑矇为一种重要的致盲性先天性视网膜疾病,全球新生儿发病率约为2～3/100 000,占遗传性视网膜疾病的5%以上,在全球范围内......
遗传性视网膜疾病的治疗是尚未被攻克的当代科学难题之一。Leber先天性黑噱（LCA）是先天性视网膜疾病之一，目前国外正在进行的LCA基因......
遗传性视网膜疾病(IRDs)属于难治性眼科疾病，基因疗法正在成为一种治疗IRDs的新方法。目前至少有26个相关的基因疗法临床试验正在进......
遗传性视网膜疾病(hereditary retinal diseases,HRD)是目前不可逆性盲的主要原因。视网膜细胞死亡是引起视网膜色素变性、Stargar......
目的分析临床上易误诊为弱视的遗传性视网膜疾病(HRD)患者的基因型及其与表型的关系。方法采用病例-对照研究设计。收集2017年1—1......
Leber先天性黑矇(Leber's congenital amaurosis,LCA)是一种遗传性致盲性眼病,在婴儿早期出现严重的视力低下或丧失丧失。该疾......
一、中国人群遗传性视网膜疾病基因诊断平台的建立目的分析26个中国人群遗传性视网膜疾病（Hereditary retinal diseases,HRDs）家系的......
视网膜遗传性疾病为危害严重且常见的眼科致盲性疾病，其中先天性静止性夜盲(congenital stationary night blindness,CSNB)以及视网......
视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是其中常见的一种遗传性视网膜疾病,全球发病率为1/3000-1/5000,主要特征是一组以进行性光......
CRISPR/Cas9系统作为第三代基因编辑工具的代表,操作简便、效率高、成本低,应用前景极其广阔。该系统能够对基因组中特定的核苷酸......
