三体综合征相关论文
<正>染色体异常可导致胚胎发育异常,常见的染色体异常有21-三体、18-三体、13-三体、Turner综合征,它们常表现为多器官畸形,但由于......
目的观察早孕期规范化超声检查降低胎儿出生缺陷率的临床效果及妊娠结局,探讨早孕期规范化超声检查提升优生优育水平的价值。方法......
期刊
人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)是妊娠期间由胎盘滋养层细胞分泌产生的一种糖蛋白激素,其在血、尿中以多......
21-三体综合征，又称为唐氏综合征（DS），是最常见的染色体疾病，在人类活产新生儿中发生率高达1/800~1/600[1]，绝大多数患者表现为严重智力......
目的：通过检测心脏发育中的重要转录因子GATA4基因在房室隔缺损（AVSD）患者中的突变情况以及应用生物信息学方法预测突变点对蛋白功能......
唐氏综合征(DownSyndrome，DS，又称先天愚型或21三体综合征)是一种最常见的先天性染色体数目畸形，在新生儿中的发病率高达0.12％。我国每......
目的 探讨孕中期血清标记物在产前筛查三体综合征及神经管缺损为主的先天性缺陷疾病中的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫......
胎儿三体综合征的产前筛查发展迅速。综述三体综合征的主要产前筛查方法，包括影像学和临床血清生化学方法，分别介绍各指标的特点和临......
生下健康可爱的宝贝，是夫妻的愿望，是全家人的理想，也是产检的意义所在。 唐氏综合征又叫先天愚型，是一种最常见的染色体病。此类患......
病例:我院在遗传咨询的细胞遗传学检查中,发现1例46,XY,-21,+t(21;21)异常染色体核型,经染色体追踪检查,发现其父染色体核型为45,X......
染色体非整倍体异常是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。产前诊断中最常见的胎儿非整倍体异常有21-三体、13-......
目的探讨21／18／13复合扩增试剂盒对21／18／13三体综合征个体的基因分型进行检测和诊断的可行性。方法本试剂盒选用荧光标记多重STR基因......
患儿 男性．生后5h，因“气促发绀5h”于2009年10月9日入四川省第二人民医院。病史采集：G2P2，出生体重2300g，妊娠38孕周因胎儿宫内窘迫行......
唐氏综合征（Down’S syndrome，DS）又称为21一三体综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体疾病。DS危害严重，自然发生率高，做好DS的产前......
胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是产科常见的并发症之一,通常与早产、胎死宫内、新生儿死亡等不良结局相关,美国和欧......
在高考一轮复习过程中,笔者遇到了这样一道模拟题,而感到深深地疑惑。例题番茄是二倍体植物(2n=24),其正常叶基因(D)与马铃薯叶基......
患者，女，25岁，因左眼视物偏斜20余年就诊，父母非近亲结婚，家族中无斜视及类似疾病病史。患者体型偏瘦，前额较高，鼻梁宽，下嘴唇厚（图1），耳廓较......
胎儿脉络丛囊肿(choroid plexus cyst,CPC)是指声像图上脉络丛内边界清晰的无回声区。一般是单侧、单个出现,也可以双侧出现或者一......
目的:了解六安地区血清学产前筛查情况及其在胎儿染色体异常、神经管畸形二级预防中的价值.方法:采用时间分辨荧光法对4283例孕中......
患儿女，出生8d，主因吃奶差8d、皮肤黄染5d、呼吸急促3d入院，患儿为第2胎第1产，足月剖宫产，出生体质量2．2kg，有出生窒息史，羊水多，生后喂养困......
患儿,男,15 min,于2015年7月19日11：15因窒息复苏后15 min入院。第1胎,第1产,孕36＋3周。母孕期36＋3周B超提示：胎儿双侧胸腔积液、腹腔......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
患儿男,1h,因35+2周早产入院。患儿系第1胎第1产,自然分娩,出生体重2500g,无胎膜早破,脐带绕颈1周,羊水Ⅰ°污染,胎盘无异常,生后......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
<正>唐氏综合征(Down Syndrome,DS)又称21-三体综合征、先天愚型,是一种最常见的新生儿染色体数目异常疾病。在我国发生率为1/600~......
目的回顾性分析妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)水平与妊娠结局的关系,探讨PAPP-A水平在三体......
期刊
染色体(Chromosome)是人类遗传物质的载体。正常人体细胞具有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体c染色体三体(Trisomy)是导......
目的探讨不同年龄段及不同高危因素孕妇无创产前检测结果的对比分析。方法回顾性分析2014年12月至2015年8月进行无创产前检测的11 ......
目的探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的临床应用价值。方法回顾性分析2014年6月至2015年11月在广东省......
患者女,36岁,孕1产0,因原发不孕曾行体外受精-胚胎移植术失败1次,今再次行体外受精-胚胎移植术。孕21周时产前超声检查：胎儿左侧脑......
<正>随着孕妇年龄的增加,卵巢微环境改变,卵母细胞逐渐老化,胎儿染色体异常风险增加[1]。唐氏综合征是最常见的染色体病之一,现已......
<正>为了促进产前诊断学科的建设和发展,降低出生缺陷,提高人口素质,我国于1994年公布了《中华人民共和国母婴保健法》,2001年颁布......
目的探讨无创DNA产前检测方法在不同年龄段孕妇胎儿常见染色体非整倍体疾病方面的临床应用价值。方法回顾性分析2012年1月-2014年1......
<正>超声检查具有无创、简便、普及率高等优势,是产科最常用也是首选的辅助诊断技术。产科超声检查主要是对胎儿及其附属物(胎盘、......
<正>1病例患儿男性,5个月16天。曾因新生儿肺炎和先天性腭裂两次住院。患儿系第一胎第一产,胎龄28+2w,剖宫产出生。出生体重2400g......
<正> 智能低下,亦称精神发育不全,是一组多因素疾病.重度患者即白痴,中度患者称为痴愚,此二部分患病率国内调查,男占1.43‰,女占1.......
