三体综合征相关论文
21三体综合征又称唐氏综合征(Down),是最常见的一种染色体病.发病率为1/600~1/800.临床表现:患儿有特殊面容和外表,多发畸形,严重......
目的：通过计算无创产前检测胎儿21、18及13三体综合征检测的准确度而评估NIPT在非高风险人群临床检测表现.对象与方法：对重庆西南医......
目的:分析淮北地区2932例孕妇无创DNA产前筛查(NIPT)结果及其相关影响因素。方法:利用高通量测序法对胎儿游离DNA进行染色体分析,......
<正>染色体异常可导致胚胎发育异常,常见的染色体异常有21-三体、18-三体、13-三体、Turner综合征,它们常表现为多器官畸形,但由于......
目的 用分子细胞遗传学技术鉴别常规细胞遗传学难以确定的染色体异常。方法 用染色体涂染，比较基因组杂交（ｃｏｍｐａｒａｔｉｖｅ ｇｅｎｏｍｉｃ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＣＧＨ）和多色显带分析技术......
目的探讨孕中期孕妇产前筛查对胎儿染色体异常及神经管畸形的临床应用价值,并回顾性分析南昌市唐氏综合征(21-三体)、爱德华综合征......
目的观察早孕期规范化超声检查降低胎儿出生缺陷率的临床效果及妊娠结局,探讨早孕期规范化超声检查提升优生优育水平的价值。方法......
期刊
人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)是妊娠期间由胎盘滋养层细胞分泌产生的一种糖蛋白激素,其在血、尿中以多......
21-三体综合征，又称为唐氏综合征（DS），是最常见的染色体疾病，在人类活产新生儿中发生率高达1/800~1/600[1]，绝大多数患者表现为严重智力......
目的：通过检测心脏发育中的重要转录因子GATA4基因在房室隔缺损（AVSD）患者中的突变情况以及应用生物信息学方法预测突变点对蛋白功能......
唐氏综合征(DownSyndrome，DS，又称先天愚型或21三体综合征)是一种最常见的先天性染色体数目畸形，在新生儿中的发病率高达0.12％。我国每......
目的 探讨孕中期血清标记物在产前筛查三体综合征及神经管缺损为主的先天性缺陷疾病中的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫......
胎儿三体综合征的产前筛查发展迅速。综述三体综合征的主要产前筛查方法，包括影像学和临床血清生化学方法，分别介绍各指标的特点和临......
作者通过细胞遗传学研究,证实来自三个家系的3例3q 部分三体综合征。3例3q 片段重复长短不一,分别来自新生畸变,父源染色体平衡易......
生下健康可爱的宝贝，是夫妻的愿望，是全家人的理想，也是产检的意义所在。 唐氏综合征又叫先天愚型，是一种最常见的染色体病。此类患......
目的探讨孕中期血清标记物在产前筛查三体综合征及神经管缺损为主的先天性缺陷疾病中的，临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法......
病例:我院在遗传咨询的细胞遗传学检查中,发现1例46,XY,-21,+t(21;21)异常染色体核型,经染色体追踪检查,发现其父染色体核型为45,X......
染色体平衡易位是常见的染色体结构异常。这种易位虽有节段位置的改变，但仍保留了基因总数，故称为平衡易位，可涉及每号染色体的每个区......
病例：孕妇，24岁，停经24^＋3w，第1胎第1产，例行产前检查时，B超示胎儿前脑无裂征。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，患者孕3个月时曾诊......
每个正常人的细胞里都有23对染色体,每个染色体上估计约有3000对基因。如果基因的排列顺序发生变化或基因突变,就会导致疾病。目前......
目的 探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的临床应用价值.方法 回顾性分析2014年6月至2015年11月在广东......
染色体非整倍体异常是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。产前诊断中最常见的胎儿非整倍体异常有21-三体、13-......
唐氏综合征又称先天愚型,21-三体综合征,是一种最常见的伴有智力障碍的染色体疾病。因现有医疗手段无法治疗,唐氏综合征的患儿会给......
目的探讨21／18／13复合扩增试剂盒对21／18／13三体综合征个体的基因分型进行检测和诊断的可行性。方法本试剂盒选用荧光标记多重STR基因......
<正> 先天愚型(又称Doun's综合征)患儿的核型,90以上为21三体型,即47,xx(xy),+21。少数为易位型,即14/21易位型。最近我室发现......
胎儿三体综合征的产前筛查发展迅速。综述三体综合征的主要产前筛查方法，包括影像学和临床血清生化学方法，分别介绍各指标的特点和临......
患儿 男性．生后5h，因“气促发绀5h”于2009年10月9日入四川省第二人民医院。病史采集：G2P2，出生体重2300g，妊娠38孕周因胎儿宫内窘迫行......
唐氏综合征（Down’S syndrome，DS）又称为21一三体综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体疾病。DS危害严重，自然发生率高，做好DS的产前......
【正】1临床资料1.1一般资料病例1,孕妇26岁,G1P0,孕19+2周,产前筛查提示21三体高风险。病例2,孕妇29岁,G1P0,孕18+3周,产前筛查提......
【正】1论文题目及原文摘要Screening for fetal aneuploidies at11to13weeks Effective screening for major aneuploidies can b......
患儿,女,1个月,第2胎,足月顺产,出生体重3300g,胎膜早破12h,出生情况无特殊,生后呼吸稍促,可闻及喉部痰鸣音,1d前出现口唇、肢端发......
在高考一轮复习过程中,笔者遇到了这样一道模拟题,而感到深深地疑惑。例题番茄是二倍体植物(2n=24),其正常叶基因(D)与马铃薯叶基......
目的:评价无创产前基因检测技术对于胎儿18三体综合征和13三体综合征的筛查效果。方法:检索无创产前基因检测技术对于胎儿18三体综......
对眼白化样改变伴９号染色体长壁三体综合征患者家系作遗传学观察。方法对患儿及其父母进行眼科与全身临床观察，并作外周血染色体Ｇ带体......
患者，女，25岁，因左眼视物偏斜20余年就诊，父母非近亲结婚，家族中无斜视及类似疾病病史。患者体型偏瘦，前额较高，鼻梁宽，下嘴唇厚（图1），耳廓较......
本文对５０例Ｄｏｗｎ综合征进行了细胞遗传学及口腔颌面部畸形的研究，并对其中３６例患儿进行了智能分析。研究结果表明，Ｄｏｗｎ综合征的口腔颌面部的特征性......
胎儿脉络丛囊肿(choroid plexus cyst,CPC)是指声像图上脉络丛内边界清晰的无回声区。一般是单侧、单个出现,也可以双侧出现或者一......
目的:了解六安地区血清学产前筛查情况及其在胎儿染色体异常、神经管畸形二级预防中的价值.方法:采用时间分辨荧光法对4283例孕中......
患儿女，出生8d，主因吃奶差8d、皮肤黄染5d、呼吸急促3d入院，患儿为第2胎第1产，足月剖宫产，出生体质量2．2kg，有出生窒息史，羊水多，生后喂养困......
