骨发育不全相关论文
分析一家族内6例骶椎发育不全病例的临床和影像学资料。在MRI检查影像上，6例患者骶椎均不同程度缺如，其中2例伴有腰椎形态发育畸形，2......
Crouzon综合征义称为遗传性家族性颅而骨发育不全，是一种颅缝过早闭合而至颅面发育不良的常染色体冠性遗传病。主要足由丁成纤维牛......
Ｃｒｏｕｚｏｎ氏病一家系浙江椒江市人民医院李夏珍尖头畸形，（头颜成骨不全症或Ｃｒｏｚｏｎ氏病）是一种先天异常。我院遇到同一家系三代人患本病，随访１０年，现报告如......
有报道妊娠妇女禁忌使用利福平。动物实验结果:妊娠老鼠从第1～12天,每天接受利福平150毫克/公斤,则胎鼠畸形的发病率增加,最常受累......
本文报道3例患儿(2男1女)在宫内及产后都生长迟缓,外貌相似。具有明显的上门齿,低位耳,手和足都有较小的异常,全部异常特征被认为......
患者,女,31岁。因本人及其长予患缺指趾并指趾遗传病,来门诊就诊。患者孕4产1,就诊时已孕22周。体查:智力正常,双手指掌呈蟹爪状......
短股骨,尤其和双顶径比较时,与骨骼发育异常有关。作者报告4例胎儿股骨长度和双项径之比低于均值的2～4标准差(SD),其生长迟缓是因为......
粘多糖贮积症(Mucopolysacchar-idoses MPS)是一组由于降解糖胺聚糖(glycosaminoglycans GAGs)过程所需的溶酶体酶缺乏所致的遗传......
患儿第2胎41~+周、臀位,1988年8月17日剖腹产出生,出生后1分钟Apgar评分9分,5分钟评分10分。体重4100g,身长53cm,头围36cm。体查......
肾性骨发育不全是慢性肾衰的一个主要并发症。许多尿毒症患者,特别是长期接受血液透析者,常因本并发症而有骨疼和骨折发生。为避......
先证者(Ⅳ_3)、男,50天,第一胎,孕9月早产。生后因新生儿硬肿症、化脓性脐炎和肠炎多次住院。头围33.5cm,营养发育差,双眼角外斜......
点状软骨发育不良(CDPX)是 X 连锁隐性遗传病,其特征为矮个,鼻发育不全导致的异常面孔,软骨灶性钙化,先天性钙化性软骨发育不良,......
本文报告7年间35例产前可疑骨发育不全胎儿诊断和提示预后的经验。在19～21孕周进行常规超声扫描,以声相图检测胎儿畸形。测量所有......
笔者在10余年的超声检查中共查出5例胎儿成骨发育不全的病例,并经引产证实,现报道如下。使用ALOKASSD-256·CS-3030超声诊断仪,探......
病例患儿，男，5岁1个月，因多发畸形家长要求作病残鉴定。患儿为第一胎第一产，足月顺产，出生时双眼球突出，面容丑陋，双手对称性2－4指并连，双足......
病例:孕妇,24岁,第1胎妊娠,孕25+5周,常规超声检查。超声显示:宫内单胎,颅骨光环完整,脊柱排列整齐、连续,心脏四腔心显示良好,腹......
目的探讨超声检查应用于胎儿四肢关节挛缩畸形的产前诊断价值。方法对超声科自2005年1月-2012年1月期间行超声检查的25例四肢关节......
随着磁共振成像技术(MRI)的改进,目前越来越多地应用于宫内诊断。MRI能够准确、清晰地提供胎儿结构信息,不仅是超声有用的辅助诊断......
先天性颅骨锁骨发育不全２例报告中山医科大学附属第一医院蒋小云１王家欣２关智平１颅、锁骨发育不全为少见的先天性多发性骨发育障碍疾病......
病例 患者,女,1岁零9个月。身长80cm,体重10kg,头围43cm。智力正常。皮肤苍白,蓝色巩膜,错咬(牙合),牙齿排列不齐,左上肢上举,外......
患者女性,7岁,因先天性双手第1掌骨缺如,拇指呈蒂形与第二掌指关节处侧缘相连接,于1997年11月3日入院手术治疗.患者出生后即发现双......
患女，２５小时；因全身紫绀渐加重入院。系２胎１产。孕３７周臀位剖宫产，出生体重２．１ｋｇ，Ａｐｇａｒ评分１分钟１分，５分钟５分。体检：一般情况差，声低而不婉转，皮肤及口周紫绀，胸......
男,7岁。无汗7年,双下肢反复多发性骨折4年。患儿自幼无汗,体温随外界温度变化而升降,多次发生高热,抽搐。3～7岁间曾4次骨折,常为......
先证者女，１岁９个月。右拇赘指细长，３个指节，环、小指并指，小指指端尺侧有一黄豆大赘肉。Ｘ光片示赘生指３节指骨，余骨质正常。左手外观与右手相......
孕妇在妊娠期间,尽量不要用药,用药不当可引起胎儿畸形,在医学上称为药物致畸。据有关的调查报道,许多婴儿器官畸形,与孕妇妊娠3......
先天性白内障鸟脸畸形综合征,或称Hall-ermann-Streiff综合征(1948)或Ullrich-Fremerey-Dohna综合征,或Francois综合征,是一种下颌......
肛门直肠畸形(anorectal malforma tion,ARM)常常合并其他系统发育异常,以泌尿生殖系及脊柱最多见.而伴有ARM的脊髓发育不良,使得......
一、概述 神经源性膀胱(neurogenic bladder,NB)是一类由于神经性病变导致膀胱、尿道功能失常产生排尿障碍的疾病,病因包括中枢......
目的了解并分析拇指发育不良的疾病特征和相关合并症特点。方法对2015年1月至2018年12月在北京积水潭医院手外科住院治疗的127例(1......
锁骨颅骨发育不全症,国内报告较少,我科遇到一例,报告如下: 患者,男性,18岁。主诉:乳牙未脱落,吃饭不便。足月顺产。家族中无同样......
“锁骨颅骨发育不全(简称CCD)”系一少见的先天性疾病,有不同程度的锁骨发育不全,颅缝骨化闭合延迟或不能,颅横径过大,囱门闭合延......
锁骨颅骨发育不全症是一种罕见的牙颌及骨髂系统发育畸形。1760年Meckel首先报告一例婴儿生后没有锁骨。1946年Soule曾收集世界各......
咀嚼器官在完成功能时上、下颌骨闭合于正中(牙合)位的静止状态下,某些上颌与下颌相对应的牙齿切缘或(牙合)面分离无(牙合)接触时......
锁骨颅骨发育不全(简称CCD)系一少见的遗传性疾病。有不同程度的锁骨发育不全,颅缝骨化闭合延迟或不能,颅横径过大,囱门闭合延迟......
颅骨锁骨发育不全综合症(Cleidocranial dysosto-sis),在临床上较为罕见,现将所遇一例报告如下: 患者,女,20岁,因“恒牙迟萌”求......
病理性骨折是晚期下颌骨萎缩的严重并发症,它可能由于系统性疾病引起如骨质疏松症、软骨病、肾性骨发育不全,也可由局部因素引起......
在牙本质,两个编码I型胶原蛋白基因的突变会导致成骨发育不全。除了胶原蛋白,在牙本质还有一定数量的非胶原蛋白。在牙本质非胶原......
