【摘 要】
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目的:分析不同严重程度先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿的初始用药剂量及对体格、神经发育的影响,为不同严重程度患儿采用更适宜初始剂量,以及对CH转归的早期预判提供合理的参考依据。方法:收集2010年1月至2021年12月在我院儿童内分泌门诊确诊及规律治疗随访的180例患儿临床资料。（1）将CH患儿（116例）根据确诊时FT4水平分为重度组（FT4＜5pmol/L）、中度组（5pmol/L≤FT4＜
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目的:分析不同严重程度先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿的初始用药剂量及对体格、神经发育的影响,为不同严重程度患儿采用更适宜初始剂量,以及对CH转归的早期预判提供合理的参考依据。方法:收集2010年1月至2021年12月在我院儿童内分泌门诊确诊及规律治疗随访的180例患儿临床资料。（1）将CH患儿（116例）根据确诊时FT4水平分为重度组（FT4＜5pmol/L）、中度组（5pmol/L≤FT4＜10pmol/L）,统计出两组的初始剂量,治疗1月时甲状腺功能达标情况,评估两组患儿12月龄、24月龄、36月龄的身高、体重、头围以及神经系统发育的情况。（2）将高TSH血症（HT）患儿（64例）根据确诊时TSH水平,按TSH≥10m U/L的患儿为中度组,4.6＜TSH＜10m U/L的HT患儿为轻度组,统计出两组的初始剂量,治疗1月时甲状腺功能达标情况,评估各组患儿12月龄、24月龄、36月龄的身高、体重、头围以及神经系统发育的情况。（3）将接受治疗的CH患儿和HT患儿按疾病的转归分为PCH组（3岁时仍接受治疗）和TCH（3岁时已停止治疗）。回顾性分析两组患儿确诊时TSH值、FT4值,L-T4初始治疗剂量、治疗6月、1岁和2岁时的剂量,用ROC曲线计算出最佳截断值,并对计算出的最佳截断值做准确性验证。结果:1、重度CH患儿的新筛TSH值明显高于中度组,甲状腺超声检查异常率较中度组高1.5倍,差异均有统计学意义（P＜0.05）;两组的初始剂量、治疗1月时两组患儿甲状腺功能恢复情况的差异无统计学意义（P＞0.05）,在治疗随访过程重度组的用药剂量高于中度组,且在治疗1月、3月、6月、12月两组间差异有统计学意义（P＜0.05）;经过规律治疗随访,两组患儿的12月龄、24月龄、36月龄的身高、体重、头围差异无统计学意义（P＞0.05）,24月龄中度组语言评分高于重度组,差异有统计学意义（P＜0.05）。两组HT患儿一般情况差异无统计学意义（P＞0.05）,两组的初始剂量、治疗1月时两组患儿甲状腺功能恢复情况的差异无统计学意义（P＞0.05）,治疗1月时轻度组有1例FT4超出正常范围,故3~5?/（㎏.d）的初始剂量能使绝大部分HT患儿的甲状腺功能在治疗1月时恢复到正常水平。在治疗随访过程中,中度组的用药剂量均高于轻度组,且在12月、18月、24月的治疗剂量两组间差异有统计学意义（P＜0.05）。经过规律治疗随访,两组患儿的体格和神经发育评估各项结果差异无统计学意义（P＞0.05）。2、确诊时血清TSH浓度、FT4水平和在6月、1岁和2岁L-T4剂量,有助于早期区分PCH和TCH。确诊时TSH最佳截断值为39.66m IU/L,确诊时FT4值最佳截断值为5.98pmol/L,患儿6月L-T4治疗剂量为2.405?/（㎏.d）,患儿1岁L-T4剂量为2.14?/（㎏.d）和2岁L-T4剂量为2.165?/（㎏.d）时有助于早期区分PCH和TCH,其中1岁时的用药剂量的截断值用于预判疾病的转归准确性较高（达82.8%）。结论:1、对不同严重程度的CH患儿及HT患儿给予不同的初始剂量是必要的,对CH患儿精准个体化治疗具有参考意义。2、确诊时TSH水平、FT4水平和随访期间L-T4给药剂量对早期预判PCH与TCH具有参考意义。对预判为TCH患儿建议在治疗2~3岁时尝试减量或停药,避免过度治疗影响患儿的生长发育。
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