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背景人类基因组四分之一到三分之一转录形成信使RNA（messenger RNA,mRNA）,在除去内含子后,大约只有1.9%的基因序列被转录成蛋白质编码的mRNA。在各种类型的非蛋白质编码转录本中,长链非编码RNA（Long Non Coding RNA,LncRNA）引起越来越多的关注。LncRNA是指长度超过200个核苷酸的非蛋白质编码RNA。研究发现,LncRNA与不同类型的癌症、神经和心血管疾病等重大疾病有关,在表观遗传控制和转录、翻译、RNA新陈代谢、干细胞自噬和凋亡、细胞维持和分化以及胚胎发育中发挥重要作用,并且一些LncRNA的单核苷酸多态性（singe nucleotide polymorphism,SNP）已被认为与许多疾病的遗传易感性相关。近视在东亚和东南亚的发达国家高发,年轻人患病率高达80-90%,预计到2050年,高度近视在全球将影响10亿人。高度近视被认为是由遗传和环境因素共同引起的。在遗传研究方面,现已发现100多个基因和20多个染色体位点与近视或相关性状有关,但是目前关于高度近视的基因知识仍然非常有限。LncRNA基因的SNP有望成为高度近视新的遗传标记。目的本研究旨在探讨对近视发生发展具有潜在调控作用的LncRNA的单核苷酸多样性与汉族人群的高度近视是否相关。方法本研究为病例对照研究,共纳入汉族高度近视患者530例以及健康对照1087例,选取既往研究报道的与近视发生发展可能具有潜在作用的LncRNA的4个SNP位点（CDKN2B-AS1 rs2157719、CDKN2B-AS1 rs7030641、AC073257.2 rs6721654、LINC00862rs2808510）,通过飞行质谱实验,检测这些SNP位点的基因分型,采用卡方检验计算基因型和等位基因频率差异,计算相对危险度（Odds Ratio,OR）,95%置信区间（CI）,并进行性别分层、患眼眼别分层、患眼等效球镜度数分层分析以及单倍型分析。结果研究所选取的4个LncRNA的SNP位点（CDKN2B-AS1 rs2157719、CDKN2B-AS1 rs7030641、AC7073257.2 rs6721654、LINC00862 rs2808510）的基因型和等位基因的频率在高度近视组和健康人群组之间的差异均不具有统计学意义（P＞0.05）。CDKN2B-AS1基因的rs2157719、rs786678的单倍型分析可以检测到CC及TT两种单倍型,组间差异没有统计学意义。性别分层分析显示,在男性亚组中,AC073257.2基因的rs6721654位点的TC基因型频率明显高于健康对照组,CC基因型频率明显低于健康对照组,差异均具有统计学意义（P=0.0016,Pc=0.0063,OR=1.766,95%CI=1.238-2.518;P=0.0083,Pc=0.0332,OR=0.628,95%CI=0.444-0.888）,其它三个位点的基因型和等位基因的频率未发现组间差异（P＞0.05）,在女性亚组中4个位点的基因型和等位基因的频率均未发现组间差异（P＞0.05）。患眼眼别分层分析显示,单眼高度近视亚组中,CDKN2B-AS1基因的SNP位点rs2157719的CC基因型明显高于健康对照组,差异具有统计学意义（P=0.0023,Pc=0.0093,OR=4.818,95%CI=1.580-14.694）;高度近视的SNP位点rs7030641的CC基因型高于健康对照组,经Bonferroni矫正后,差异不具有统计学意义（P=0.0390,Pc=0.1559,OR=3.447,95%CI=0.989-12.017）,其它两个个位点的基因型和等位基因的频率未发现组间差异（P＞0.05）。患眼等效球镜度数分层分析显示,等效球镜度数≤—10.0D的亚组中,LINC00862基因上的SNP位点rs2808510的TC基因型高于健康对照组,CC基因型低于健康对照组,经Bonferroni矫正后,差异不具有统计学意义（P=0.0231,Pc=0.0924,OR=1.383,95%CI=1.045-1.831;P=0.0281,Pc=0.1123,OR=0.735,95%CI=0.558-0.968）,其它三个位点的基因型和等位基因的频率未发现组间差异（P＞0.05）。在双眼高度近视亚组及-10.(D＜等效球镜度数≤—6.0D亚组中,4个位点的基因型和等位基因的频率均未发现组间差异（P＞0.05）。结论在我们的整体汉族人群高度近视研究队列中,虽然未能检测到LncRNA的四个SNP（CDKN2B-AS1 rs2157719、CDKN2B-AS1 rs7030641、AC073257.2rs6721654、LINC00862 rs2808510）与高度近视具有相关性。但是,分层分析发现,AC073257.2基因的SNP位点rs6721654的TC基因型及CC基因型与男性人群的高度近视相关,TC基因型可能是男性人群高度近视的危险性遗传因素,CC基因型是男性人群高度近视的保护性遗传因素。CDKN2B-AS1基因的SNP位点rs2157719的CC基因型与单眼高度近视人群的高度近视相关,是单眼高度近视人群的高度近视危险性遗传因素。