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【摘要】 目的 观察湘潭市近四年围产儿出生缺陷的发生情况及影响因素，为制定出生缺陷预防措施提供参考依据。方法 收集2009——2012年湘潭市县级以上接产医疗保健机构的出生监测资料进行统计分析。结果 2009——2012年湘潭市20家县级医疗保健机构围产儿出生缺陷发生率在102.5/万-121.9/万之间，出生缺陷发生率有逐年上升趋势。按出生缺陷病种分类位于前3位的为：先心病、多指（趾）、外耳其他畸形。低龄产妇（<20岁）和高龄产妇（≥35岁）分娩的围产儿出生缺陷检出率明显高于25-30岁年龄组（P<0.05）。男性出生缺陷平均发生率明显高于女性。农村的出生缺陷发生率明显高于城市。结论 湘潭市围产儿出生缺陷形势不容乐观；先天性心脏病、多指（趾）等出生缺陷发病最多疾病的病因学研究非常必要；提倡最佳年龄生育；农村仍是我们减少出生缺陷发生的工作重点地区。
【关键词】 围产儿；出生缺陷；监测；发生率
文章编号：1004-7484（2013）-10-5964-02
出生缺陷是指出生时就存在的结构和功能（代谢）方面的异常，往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因。出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因。出生缺陷是不可逆转的，因此，关键是预防各种缺陷的发生，通过对出生缺陷的监测，可以了解出生缺陷发生状况、变化趋势和发生原因，提出干预措施，以预防和减少出生缺陷的发生。
1 资料与方法
1.1 监测对象 为2009年——2012年湘潭市县级以上接产医疗保健机构所有孕满28周（或出生体重达1000g）至产后42天的胎婴儿。包括活产、死胎、死产和42天内死亡。共监测围产儿94399例，其中出生缺陷发生数1060例。
1.2 监测方法 按照《中国出生缺陷监测手册》制定的23类主要出生缺陷定义、临床特征及诊断标准。监测医院产科医师及助产士均经统一培训。对所有的围生儿进行逐一筛查，每例出生缺陷儿按要求填报缺陷儿报告卡，分月填报围生期儿报表。每年市妇幼保健院组织两次以上质量控制检查，确保填报资料的统一性及真实性。
1.3 统计学分析 采用SPSS13.0统计软件进行统计分析，采用描述性统计分析、卡方检验等。
2 结 果
2.1 围产儿出生缺陷的发生情况统计 见表1。
3 讨 论
3.1 出生缺陷发生率 湘潭市围产儿出生缺陷形势不容乐观。湘潭市2009年——2012的出生缺陷发生率一直徘徊在102.5/万-121.9/万之间，平均111.8/万，低于妇幼卫生监测及年报通讯公布的2010年全国出生缺陷发生率149.9/万[1]的水平；高于辽宁省2011年围产期出生缺陷发生率97.60/万[2]，处于中等水平。出生缺陷发生率有逐年上升趋势，与多地报告[3-5]一致，考虑与多因素有关，一是出生缺陷监测质量的不断提高导致出生缺陷报告病例增加；二是随着对出生缺陷病种的认知、高分辨的B超设备的应用，使诊断水平不断提高，出生缺陷检出增多；另外，随着二胎生育的增加，高龄孕妇比例增多及环境的恶化等均可能导致出生缺陷发生率有所提高。
3.2 出生缺陷顺位 湘潭市近3年出生缺陷第一、二位均为先心病、多指（趾），与2010年全国出生缺陷顺位相同[1]。神经管缺陷跌出前五名说明育龄妇女免费服用叶酸收到一定成效。值得注意的是先心病在2012年检出率有成倍的增加，分析原因可能有二，一是我市医疗机构对先心病的诊断水平明显提高，使先天性心脏病病例增加；二是环境因素也不容忽视，部分环境理化因素影响人类的生殖健康，进而干扰生殖细胞受精过程及胎儿发育，在一定程度上导致出生缺陷发生率增高。究竟有哪些环境理化因素，病因学研究非常必要。
3.3 出生缺陷发生影响因素 围产儿出生缺陷检出率与孕产妇年龄呈“U”型分布。低龄产妇（<20岁）和高龄产妇（≥35岁）分娩的围产儿出生缺陷检出率明显高于25-30岁年龄组（P<0.05）。与大多文献报告一致。低龄产妇由于整个生殖系统的功能尚未发育成熟；而高龄产妇，随着年龄的增长，女性生殖细胞基因的突变率上升，均可导致出生缺陷儿增加。所以有必要提倡最佳年龄生育。
4年间我市农村的出生缺陷发生率明显高于城市，差异有统计学意义（P=0.001），提示农村仍是我们减少出生缺陷发生的工作重点地区。健康教育、婚前医学检查、叶酸免费服用、产前筛查、产前诊断等措施均要落在实处。
监测结果示男性出生缺陷平均发生率（123.8/万）明显高于女性（101.1/万），差异有统计学意义（P<0.05），与以医院为基础的出生缺陷监测结果相同，也与全国的监测结果相同。有资料显示：由于X-性连锁等生物学以及遗传学因素的差异，男性先天就没有女性性染色体同位基因互补的优势，因此女性在健康方面较男性具有先天优势，男性胎儿的脆弱性要大于女性，这是出生缺陷儿中男性发生率高于女性的主要原因。
出生缺陷发生由多因素所致。其中环境因素约占10%，遗传因素约占25%，环境因素与遗传因素相互作用和作用不明者约占65%[6]。出生缺陷通过三级预防大部分可以避免。所以广泛开展婚前、孕前、孕期保健的健康教育，普及产前筛查，提高产前诊断水平，推广优生的关键技术是我们卫生部门今后工作的重点。
参考文献
[1] 全国妇幼卫生监测及年报通讯[Z].2011，40（3）：6.
[2] 李常惠，田宏，陈艳玲.辽宁省2011年度出生缺陷监测资料分析报告[J].中国卫生统计，2012，29（3）：410-411.
[3] 唐艳，张静，房春玉.北京市丰台区2006——2010年出生缺陷监测数据分析[J].中国优生与遗传杂志，2012，20（4）：103-104.
[4] 程郁离，张玉，王维，等.深圳市宝安区2006——2010年围产儿出生缺陷监测结果分析[J].中国初级卫生保健，2012，26（6）：70-72.
[5] 龙忆琴.南宁市近五年出生缺陷监测分析与干预措施探讨[J].中外妇儿健康，2011，19（1）：10-14.
[6] 李蔓，王嵬.出生缺陷危险因素及诊断研究进展[J].中国妇幼健康研究，2007，18（4）：307.
【关键词】 围产儿；出生缺陷；监测；发生率
文章编号：1004-7484（2013）-10-5964-02
出生缺陷是指出生时就存在的结构和功能（代谢）方面的异常，往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因。出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因。出生缺陷是不可逆转的，因此，关键是预防各种缺陷的发生，通过对出生缺陷的监测，可以了解出生缺陷发生状况、变化趋势和发生原因，提出干预措施，以预防和减少出生缺陷的发生。
1 资料与方法
1.1 监测对象 为2009年——2012年湘潭市县级以上接产医疗保健机构所有孕满28周（或出生体重达1000g）至产后42天的胎婴儿。包括活产、死胎、死产和42天内死亡。共监测围产儿94399例，其中出生缺陷发生数1060例。
1.2 监测方法 按照《中国出生缺陷监测手册》制定的23类主要出生缺陷定义、临床特征及诊断标准。监测医院产科医师及助产士均经统一培训。对所有的围生儿进行逐一筛查，每例出生缺陷儿按要求填报缺陷儿报告卡，分月填报围生期儿报表。每年市妇幼保健院组织两次以上质量控制检查，确保填报资料的统一性及真实性。
1.3 统计学分析 采用SPSS13.0统计软件进行统计分析，采用描述性统计分析、卡方检验等。
2 结 果
2.1 围产儿出生缺陷的发生情况统计 见表1。
3 讨 论
3.1 出生缺陷发生率 湘潭市围产儿出生缺陷形势不容乐观。湘潭市2009年——2012的出生缺陷发生率一直徘徊在102.5/万-121.9/万之间，平均111.8/万，低于妇幼卫生监测及年报通讯公布的2010年全国出生缺陷发生率149.9/万[1]的水平；高于辽宁省2011年围产期出生缺陷发生率97.60/万[2]，处于中等水平。出生缺陷发生率有逐年上升趋势，与多地报告[3-5]一致，考虑与多因素有关，一是出生缺陷监测质量的不断提高导致出生缺陷报告病例增加；二是随着对出生缺陷病种的认知、高分辨的B超设备的应用，使诊断水平不断提高，出生缺陷检出增多；另外，随着二胎生育的增加，高龄孕妇比例增多及环境的恶化等均可能导致出生缺陷发生率有所提高。
3.2 出生缺陷顺位 湘潭市近3年出生缺陷第一、二位均为先心病、多指（趾），与2010年全国出生缺陷顺位相同[1]。神经管缺陷跌出前五名说明育龄妇女免费服用叶酸收到一定成效。值得注意的是先心病在2012年检出率有成倍的增加，分析原因可能有二，一是我市医疗机构对先心病的诊断水平明显提高，使先天性心脏病病例增加；二是环境因素也不容忽视，部分环境理化因素影响人类的生殖健康，进而干扰生殖细胞受精过程及胎儿发育，在一定程度上导致出生缺陷发生率增高。究竟有哪些环境理化因素，病因学研究非常必要。
3.3 出生缺陷发生影响因素 围产儿出生缺陷检出率与孕产妇年龄呈“U”型分布。低龄产妇（<20岁）和高龄产妇（≥35岁）分娩的围产儿出生缺陷检出率明显高于25-30岁年龄组（P<0.05）。与大多文献报告一致。低龄产妇由于整个生殖系统的功能尚未发育成熟；而高龄产妇，随着年龄的增长，女性生殖细胞基因的突变率上升，均可导致出生缺陷儿增加。所以有必要提倡最佳年龄生育。
4年间我市农村的出生缺陷发生率明显高于城市，差异有统计学意义（P=0.001），提示农村仍是我们减少出生缺陷发生的工作重点地区。健康教育、婚前医学检查、叶酸免费服用、产前筛查、产前诊断等措施均要落在实处。
监测结果示男性出生缺陷平均发生率（123.8/万）明显高于女性（101.1/万），差异有统计学意义（P<0.05），与以医院为基础的出生缺陷监测结果相同，也与全国的监测结果相同。有资料显示：由于X-性连锁等生物学以及遗传学因素的差异，男性先天就没有女性性染色体同位基因互补的优势，因此女性在健康方面较男性具有先天优势，男性胎儿的脆弱性要大于女性，这是出生缺陷儿中男性发生率高于女性的主要原因。
出生缺陷发生由多因素所致。其中环境因素约占10%，遗传因素约占25%，环境因素与遗传因素相互作用和作用不明者约占65%[6]。出生缺陷通过三级预防大部分可以避免。所以广泛开展婚前、孕前、孕期保健的健康教育，普及产前筛查，提高产前诊断水平，推广优生的关键技术是我们卫生部门今后工作的重点。
参考文献
[1] 全国妇幼卫生监测及年报通讯[Z].2011，40（3）：6.
[2] 李常惠，田宏，陈艳玲.辽宁省2011年度出生缺陷监测资料分析报告[J].中国卫生统计，2012，29（3）：410-411.
[3] 唐艳，张静，房春玉.北京市丰台区2006——2010年出生缺陷监测数据分析[J].中国优生与遗传杂志，2012，20（4）：103-104.
[4] 程郁离，张玉，王维，等.深圳市宝安区2006——2010年围产儿出生缺陷监测结果分析[J].中国初级卫生保健，2012，26（6）：70-72.
[5] 龙忆琴.南宁市近五年出生缺陷监测分析与干预措施探讨[J].中外妇儿健康，2011，19（1）：10-14.
[6] 李蔓，王嵬.出生缺陷危险因素及诊断研究进展[J].中国妇幼健康研究，2007，18（4）：307.