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【摘要】 目的 总结分析了918例血清甲胎蛋白异常的妊娠结局。方法 分析我院2009年1月——2009年12月到我院门诊行产前筛查的低风险但AFP单项指标异常降低者。结果 918例血清AFP降低孕婦中681例于18-24周行羊膜腔穿刺进行产前诊断，检出21三体39例。妊娠结局，流产31例，早产9例，死产3例，分娩时难产5例，新生儿窒息5例。结论 AFP单一异常在产前诊断中有着重要意义。
【关键词】 血清低甲胎蛋白；产前诊断；临床分析
文章编号：1004-7484（2013）-02-0691-02
目前临床上产前诊断主要通过将AFP与HCG值联合对孕妇进行风险筛查评估，对孕妇怀染色体异常胎儿的风险进行评估，做出高风险和低风险的预测，对高风险人群进行产前咨询并做进一步的产前诊断。实际上，我们在临床上常常会遇到风险评估为低风险、但出现AFP单一值异常的现象，包括异常升高和降低。对这部分孕妇进行妊娠结局追踪发现其中一部分出现胎儿异常。其单独作为产前诊断的指征意义还不确定。本文总结分析了918例血清甲胎蛋白异常的妊娠结局。
1 资料与方法
1.1 研究对象 2009年1月——2009年12月到我院门诊行产前筛查的孕妇（孕周15-20周），筛查结果为低风险但AFP单项指标异常降低者，共918例。
1.2 方法
1.2.1 时间分辨荧光免疫分析法（time-resolved fluorescence immunoassay，TR-FIA）测定孕妇血清中AFP、游离β-HCG水平 采血前嘱孕妇空腹，常规消毒采血部位，快速抽取静脉血5mL，于室温下静置4小时后3000r/min离心10min，收集血清待测。
1.2.2 超声检查确定孕周 以孕妇末次月经为基础，结合彩超准确判断孕周。
1.2.3 羊水染色体核型分析 在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入羊膜腔，拔出针芯，然后用30ml注射器吸取约30ml的羊水。进行常规羊水培养，染色体核型分析。
1.2.4 对实验对象的妊娠结局进行随访。
2 结果
918例血清AFP降低孕妇经产前咨询结合四维彩超诊断后，其中681例于18-24周行羊膜腔穿刺进行产前诊断，检出21三体39例，随访27例，失访12例。分析其妊娠结局，流产31例，早产9例，死产3例，分娩时难产5例，新生儿窒息5例。
3 讨论
甲胎蛋白是胚胎早期的主要蛋白质，来源于胎儿肝脏和卵黄囊。在胚胎第20天时开始合成，第14-16周，孕妇血中可测到AFP，胎儿血中的AFP经羊水通过胎盘屏障渗入母血。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。大约在28-32周时母血中AFP量达到最高峰并相对稳定，以后逐渐下降。正是由于胎儿产生大量的AFP而仅有微量AFP可以进入母体。一般来讲，在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右；怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。有研究指出，孕期AFP增高可能与开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合症、胎儿染色体异常及胎儿皮肤病有关；而AFP降低可能与流产、早产、低体重儿、妊娠高血压病及胎儿染色体异常有关。因此AFP可以作为某些胎儿缺陷的筛查指标。
目前我国广泛开展的孕中期产前筛查指标中就纳入了AFP这个指标，临床上将AFP与HCG值联合进行风险评估，对孕妇怀染色体异常胎儿的风险进行评估，做出高风险和低风险的预测，对高风险人群进行产前咨询并作进一步的产前诊断。实际上，我们在临床上常常会遇到风险评估为低风险、但出现AFP单一值异常的现象，包括异常升高和降低，存在染色体疾病的漏筛。本研究发现AFP单一异常在产前诊断中有着重要意义，结合超声、羊水染色体诊断能扩大染色体畸形的检出率，提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率，最大可能地避免了这些缺陷儿的出生，同时也减少了因唐氏综合征和神经管缺陷导致的围产儿死亡，具有明显的经济效益和社会效益，是落实我国优生优育政策非常有效的技术手段。
参考文献
[1] 段红蕾，李洁.唐氏综合征产前筛查策略的研究进展[J].中国优生与遗传杂志，2008（06）.
[2] 聂星辉，罗宏略.2019例孕中期产前筛查及羊水产前诊断结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2009（06）.
[3] 吴清明，周瑾.出生缺陷产前筛查及产前诊断研究进展[J].中国优生与遗传杂志，2011（01）.
【关键词】 血清低甲胎蛋白；产前诊断；临床分析
文章编号：1004-7484（2013）-02-0691-02
目前临床上产前诊断主要通过将AFP与HCG值联合对孕妇进行风险筛查评估，对孕妇怀染色体异常胎儿的风险进行评估，做出高风险和低风险的预测，对高风险人群进行产前咨询并做进一步的产前诊断。实际上，我们在临床上常常会遇到风险评估为低风险、但出现AFP单一值异常的现象，包括异常升高和降低。对这部分孕妇进行妊娠结局追踪发现其中一部分出现胎儿异常。其单独作为产前诊断的指征意义还不确定。本文总结分析了918例血清甲胎蛋白异常的妊娠结局。
1 资料与方法
1.1 研究对象 2009年1月——2009年12月到我院门诊行产前筛查的孕妇（孕周15-20周），筛查结果为低风险但AFP单项指标异常降低者，共918例。
1.2 方法
1.2.1 时间分辨荧光免疫分析法（time-resolved fluorescence immunoassay，TR-FIA）测定孕妇血清中AFP、游离β-HCG水平 采血前嘱孕妇空腹，常规消毒采血部位，快速抽取静脉血5mL，于室温下静置4小时后3000r/min离心10min，收集血清待测。
1.2.2 超声检查确定孕周 以孕妇末次月经为基础，结合彩超准确判断孕周。
1.2.3 羊水染色体核型分析 在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入羊膜腔，拔出针芯，然后用30ml注射器吸取约30ml的羊水。进行常规羊水培养，染色体核型分析。
1.2.4 对实验对象的妊娠结局进行随访。
2 结果
918例血清AFP降低孕妇经产前咨询结合四维彩超诊断后，其中681例于18-24周行羊膜腔穿刺进行产前诊断，检出21三体39例，随访27例，失访12例。分析其妊娠结局，流产31例，早产9例，死产3例，分娩时难产5例，新生儿窒息5例。
3 讨论
甲胎蛋白是胚胎早期的主要蛋白质，来源于胎儿肝脏和卵黄囊。在胚胎第20天时开始合成，第14-16周，孕妇血中可测到AFP，胎儿血中的AFP经羊水通过胎盘屏障渗入母血。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。大约在28-32周时母血中AFP量达到最高峰并相对稳定，以后逐渐下降。正是由于胎儿产生大量的AFP而仅有微量AFP可以进入母体。一般来讲，在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右；怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。有研究指出，孕期AFP增高可能与开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合症、胎儿染色体异常及胎儿皮肤病有关；而AFP降低可能与流产、早产、低体重儿、妊娠高血压病及胎儿染色体异常有关。因此AFP可以作为某些胎儿缺陷的筛查指标。
目前我国广泛开展的孕中期产前筛查指标中就纳入了AFP这个指标，临床上将AFP与HCG值联合进行风险评估，对孕妇怀染色体异常胎儿的风险进行评估，做出高风险和低风险的预测，对高风险人群进行产前咨询并作进一步的产前诊断。实际上，我们在临床上常常会遇到风险评估为低风险、但出现AFP单一值异常的现象，包括异常升高和降低，存在染色体疾病的漏筛。本研究发现AFP单一异常在产前诊断中有着重要意义，结合超声、羊水染色体诊断能扩大染色体畸形的检出率，提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率，最大可能地避免了这些缺陷儿的出生，同时也减少了因唐氏综合征和神经管缺陷导致的围产儿死亡，具有明显的经济效益和社会效益，是落实我国优生优育政策非常有效的技术手段。
参考文献
[1] 段红蕾，李洁.唐氏综合征产前筛查策略的研究进展[J].中国优生与遗传杂志，2008（06）.
[2] 聂星辉，罗宏略.2019例孕中期产前筛查及羊水产前诊断结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2009（06）.
[3] 吴清明，周瑾.出生缺陷产前筛查及产前诊断研究进展[J].中国优生与遗传杂志，2011（01）.