论文部分内容阅读
摘要： 目的：探讨强直性肌病的临床诊断与治疗体会。方法：选取临床2010年1月~2011年12月收治的强直性肌病患者30例临床治疗资料进行分析。结果：强直性肌营养不良症，个体差异较大。发病年龄越早预后越差，症状轻者可接近正常寿命。先天性肌强直预后良好，多数患者症状随着年龄的增长而好转，对寿命无影响。强直性肌病是遗传性肌病的常见类型，强直性肌病的诊断过程首先要解决是否强直性肌病及何种类型强直性肌病[1]。根据典型静止后肌肉起动收缩困难和肌电图检查有强直性电位等改变，应予以肯定。选取临床2010年1月~2011年12月收治的强直性肌病患者30例临床治疗资料进行分析如下。
【中图分类号】R681.5 【文献标识码】B 【文章编号】1672-8602(2014)03-0090-01
1 临床资料
1.1 一般资料： 本组30例强直性肌病患者，其中男21例，女9例。年龄25~54岁，平均36岁。
1.2 辅助检查：肌电图检查强直性肌营养不良症出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，患者的运动单位时限缩短。先天性肌强直肌强直电位，肌肉活检可见肌纤维肥大、ATP酶组化染色Ⅱ型肌纤维中的Ⅱ型肌纤维缺失。强直性肌营养不良症常可发现房室传导阻滞及心律失常。强直性肌营养不良症血清CK和LDH等肌酶滴度正常或轻度升高。血清IgA、ISC、IgM减少。肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。头颅CT示脑室扩大和蝶鞍变小。强直性肌营养不良症具有特异性，患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5～40)，重复数目与症状严重性相关。
1.3治疗：醋氮酰胺，常用剂量为0．25g／片，每日l～3次。苯妥英钠0.1g／片，每日1~3次，症状不能改善者可增加剂量，但需要随访苯妥英钠血浓度，掌握在39．6～79．2μmol/L(10~20μg/ml)之间为宜，防止药物中毒。卡马西平0.1g/片或得理多0．2／片，每日1~2次开始，逐步增加剂量。妥卡尼(tocainide)和美西律(mexiletine)均为快速钠通道阻断剂，前者剂量为400mg，每日2次，但毒副作用较大。
2 结果
通常以支持治疗为主，如增加营养、适当锻炼、尽可能从事日常活动、避免过劳、防止感染等。轻症者病情可长期稳定。
3 讨论
强直性肌病包括强直性肌营养不良、先天性肌强直症和先天性副肌强直症数种类型，强直性肌营养不良以肌肉强直和萎缩同时伴存为主要特点，并累及全身多脏器的遗传性疾病。临床主要特征为骨骼肌肉萎缩、无力、强直，其中以前两者为突出。全身肌肉均可受累，以两上肢肌肉(前臂)和下肢肌肉萎缩、无力最为明显，近端、远端分布均可。强直性肌营养不良实验室检查可见红细胞形态较正常人小；血清肌酶正常；血清总胆固醇和脂蛋白增高；少数病人血清中乙酰胆碱受体抗体阳性。头颅X片可见骨质增厚，蝶鞍较小。肌电图检查可见典型的强直电位和募集现象。先天性肌强直主要临床表现为全身性肌肉强直与肥大。临床症状可于出生时或成年后出现。新生儿肌强直表现为吸吮困难。成年型肌强直常在青春期出现，病者肌肉发育丰满，外表强壮，酷似运动员[2]。常在握物后放开困难，或久坐后起立不能；站立后起步困难；步行中看见车子过来时不能加速避开等现象引起病者和旁人注意。肌强直症状在天气寒冷条件下加重，天气暖和后以及重复运动后症状减轻等为特点。严重病者可有呼吸肌和尿道括约肌受累，出现呼吸和排尿困难。此外，还有少数病者出现情绪低落，易激动或忧郁悲观情绪。血清肌酶正常。肌电图中出现强直电位、插入电位延长和扬声器中的轰炸机样声音为主要实验室检查特点。先天性肌强直亦有常染色体隐性遗传类型，较常染色显性遗传者少见。先天性副肌强直症通常于幼年时起病，主要表现为肌强直。首先累及面部、舌头、颈部和手部肌肉，遇冷症状明显加重，温暖后症状减轻，其肌强直程度较先天性肌强直轻。与先天性肌强直不同，本症的肌强直在连续重复运动后症状不仅没有减轻，相反，强直症状加重，这种现象称为"反常性肌强直"。少数副肌强直症在寒冷环境中先出现症状加重，然后出现全身肌无力而瘫痪，称为副肌强直性周围性麻痹。这种麻痹以近端肌无力为主，对称性，瘫痪持续数十分钟至数日恢复。病者躯体通常矮胖，肌肉有肥大倾向，但没有先天性肌强直明显。无肌肉萎缩，亦无全身其他系统受累表现。
强直性肌营养不良症本病无有效的治疗方法，主要是对症治疗。肌强直可口服苯妥英0.1g，3次／d；卡马西平0.1～0.2g，3次／d；普鲁卡因胺0.5～1g，4次／d；硫酸奎宁，300～400mg，3次／d。强直性肌营养不良可用首选苯妥英，心脏传导阻滯禁用普鲁卡因胺、奎宁。肌无力无治疗方法；肌萎缩可试用苯丙酸诺龙治疗，加强蛋白合成代谢；近年来用灵芝制剂有一定的疗效。先天性肌强直目前尚无特效治疗，保暖可使肌强直症状减轻，药物苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因胺、乙酰唑胺可减轻肌强直症状。先天性副肌强直症治疗方法防止寒冷刺激，药物治疗仅限于改善肌强直的症状[3]。常用的药物治疗为：苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因酰胺、醋氮酰胺。本病预后良好，症状随着年龄的增长而好转。目前缺乏有效的治疗方法。功能锻炼对病人运动功能的保持有积极作用，但运动量不宜过大，运动强度不宜太剧烈。适当体育活动、按摩、体疗有助改善肢体功能、延缓残废时间。卧床不起则应注意预防褥疮，继发肺部感染等并发症。伴有心脏受累者，应定期检查心电图，对P-R间期大于0.2s者，更应作详细的心电检查，以防猝死发生。有内分泌症状者，亦应定期内科检查，防止出现内科并发症。
参考文献
[1] 陈清棠, 主编,临床神经病学.北京: 科学技术出版社, 2000 ,752 - 7531.
[2] 康静琼,阮旭中.先天性肌强直一家系报道［J］.卒中与神经疾病，2001，8：40.
[3] 刘焯霖,梁秀龄主编.神经遗传医学［M］.北京:人民卫生出版社，1988. 141～142.
【中图分类号】R681.5 【文献标识码】B 【文章编号】1672-8602(2014)03-0090-01
1 临床资料
1.1 一般资料： 本组30例强直性肌病患者，其中男21例，女9例。年龄25~54岁，平均36岁。
1.2 辅助检查：肌电图检查强直性肌营养不良症出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，患者的运动单位时限缩短。先天性肌强直肌强直电位，肌肉活检可见肌纤维肥大、ATP酶组化染色Ⅱ型肌纤维中的Ⅱ型肌纤维缺失。强直性肌营养不良症常可发现房室传导阻滞及心律失常。强直性肌营养不良症血清CK和LDH等肌酶滴度正常或轻度升高。血清IgA、ISC、IgM减少。肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。头颅CT示脑室扩大和蝶鞍变小。强直性肌营养不良症具有特异性，患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5～40)，重复数目与症状严重性相关。
1.3治疗：醋氮酰胺，常用剂量为0．25g／片，每日l～3次。苯妥英钠0.1g／片，每日1~3次，症状不能改善者可增加剂量，但需要随访苯妥英钠血浓度，掌握在39．6～79．2μmol/L(10~20μg/ml)之间为宜，防止药物中毒。卡马西平0.1g/片或得理多0．2／片，每日1~2次开始，逐步增加剂量。妥卡尼(tocainide)和美西律(mexiletine)均为快速钠通道阻断剂，前者剂量为400mg，每日2次，但毒副作用较大。
2 结果
通常以支持治疗为主，如增加营养、适当锻炼、尽可能从事日常活动、避免过劳、防止感染等。轻症者病情可长期稳定。
3 讨论
强直性肌病包括强直性肌营养不良、先天性肌强直症和先天性副肌强直症数种类型，强直性肌营养不良以肌肉强直和萎缩同时伴存为主要特点，并累及全身多脏器的遗传性疾病。临床主要特征为骨骼肌肉萎缩、无力、强直，其中以前两者为突出。全身肌肉均可受累，以两上肢肌肉(前臂)和下肢肌肉萎缩、无力最为明显，近端、远端分布均可。强直性肌营养不良实验室检查可见红细胞形态较正常人小；血清肌酶正常；血清总胆固醇和脂蛋白增高；少数病人血清中乙酰胆碱受体抗体阳性。头颅X片可见骨质增厚，蝶鞍较小。肌电图检查可见典型的强直电位和募集现象。先天性肌强直主要临床表现为全身性肌肉强直与肥大。临床症状可于出生时或成年后出现。新生儿肌强直表现为吸吮困难。成年型肌强直常在青春期出现，病者肌肉发育丰满，外表强壮，酷似运动员[2]。常在握物后放开困难，或久坐后起立不能；站立后起步困难；步行中看见车子过来时不能加速避开等现象引起病者和旁人注意。肌强直症状在天气寒冷条件下加重，天气暖和后以及重复运动后症状减轻等为特点。严重病者可有呼吸肌和尿道括约肌受累，出现呼吸和排尿困难。此外，还有少数病者出现情绪低落，易激动或忧郁悲观情绪。血清肌酶正常。肌电图中出现强直电位、插入电位延长和扬声器中的轰炸机样声音为主要实验室检查特点。先天性肌强直亦有常染色体隐性遗传类型，较常染色显性遗传者少见。先天性副肌强直症通常于幼年时起病，主要表现为肌强直。首先累及面部、舌头、颈部和手部肌肉，遇冷症状明显加重，温暖后症状减轻，其肌强直程度较先天性肌强直轻。与先天性肌强直不同，本症的肌强直在连续重复运动后症状不仅没有减轻，相反，强直症状加重，这种现象称为"反常性肌强直"。少数副肌强直症在寒冷环境中先出现症状加重，然后出现全身肌无力而瘫痪，称为副肌强直性周围性麻痹。这种麻痹以近端肌无力为主，对称性，瘫痪持续数十分钟至数日恢复。病者躯体通常矮胖，肌肉有肥大倾向，但没有先天性肌强直明显。无肌肉萎缩，亦无全身其他系统受累表现。
强直性肌营养不良症本病无有效的治疗方法，主要是对症治疗。肌强直可口服苯妥英0.1g，3次／d；卡马西平0.1～0.2g，3次／d；普鲁卡因胺0.5～1g，4次／d；硫酸奎宁，300～400mg，3次／d。强直性肌营养不良可用首选苯妥英，心脏传导阻滯禁用普鲁卡因胺、奎宁。肌无力无治疗方法；肌萎缩可试用苯丙酸诺龙治疗，加强蛋白合成代谢；近年来用灵芝制剂有一定的疗效。先天性肌强直目前尚无特效治疗，保暖可使肌强直症状减轻，药物苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因胺、乙酰唑胺可减轻肌强直症状。先天性副肌强直症治疗方法防止寒冷刺激，药物治疗仅限于改善肌强直的症状[3]。常用的药物治疗为：苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因酰胺、醋氮酰胺。本病预后良好，症状随着年龄的增长而好转。目前缺乏有效的治疗方法。功能锻炼对病人运动功能的保持有积极作用，但运动量不宜过大，运动强度不宜太剧烈。适当体育活动、按摩、体疗有助改善肢体功能、延缓残废时间。卧床不起则应注意预防褥疮，继发肺部感染等并发症。伴有心脏受累者，应定期检查心电图，对P-R间期大于0.2s者，更应作详细的心电检查，以防猝死发生。有内分泌症状者，亦应定期内科检查，防止出现内科并发症。
参考文献
[1] 陈清棠, 主编,临床神经病学.北京: 科学技术出版社, 2000 ,752 - 7531.
[2] 康静琼,阮旭中.先天性肌强直一家系报道［J］.卒中与神经疾病，2001，8：40.
[3] 刘焯霖,梁秀龄主编.神经遗传医学［M］.北京:人民卫生出版社，1988. 141～142.