klinefelter综合征相关论文
Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的性染色体异常疾病，不同年龄阶段的KS患者临床表现程度不一。在治疗方面，除了睾酮替代外，......
期刊
Klinefelter综合征是最常见的染色体异常疾病,常导致男性不育。近年随着研究的深入,对Klinefelter综合征患儿的治疗,对Klinefelter......
目的 探讨48,XXYY综合征患者的致病机制和临床特征，提高对此罕见疾病的认识。方法 回顾性分析1例确诊48,XXYY综合征患者的临床信息......
目的:分析6例染色体核型为47,XXY的Klinefelter综合征(KS)合并2型糖尿病(T2DM)患者的临床特点.方法:回顾性分析安徽医科大学第二附......
目的 通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点.方法 外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR......
Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的染色体异常疾病。睾丸发育不良、第二性征发育迟滞或不发育、无精子是其最常见的临床......
Klinefelter综合征(KS)又称先天性睾丸发育不 全综合征,简称克氏综合征,是男性最常见的染色体异常疾病.KS 的诊断关键是染色体核型......
Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的染色体异常疾病。睾丸发育不良、第二性征发育迟滞或不发育、无精子是其最常见的临床......
目的：观察Klinefelter综合征患者睾丸生精功能及Y染色体AZF微缺失发生情况。方法：12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进......
患者以"青春不发育和阴蒂增大"为主要表现，染色体检查确诊为"Klinefelter综合征"。腹腔镜下切除睾丸后，睾酮水平仍持续升高。进......
目的探讨Klinefelter综合征的无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)效果以及高风险孕妇合理的后续临床处理方案。方......
Klinefelter综合征是一种先天性染色体畸变疾病，在男性中发病率为0.8%～2.0%，主要表现为青春期后睾丸不发育或发育较小，乳房发育如女性......
Klinefelter综合征是最常见的男性性染色体异常和先天性性腺发育不良的病因，多在青春期因第二性征发育不良或者生育期不育而被诊断......
随着影像学、生化检测以及分子生物学技术的不断进步，自2014年8月至2015年7月，国内外关于性腺疾病领域研究进展迅猛。有大量文献从不......
目的 利用引物原位合成术(primed in situ labelling, PRINS)进行产前诊断胎儿非整倍体,探索无创性产前诊断的可靠便捷的新方法. ......
目的总结一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿的临床特点，并结合文献进行分析。方法北京儿童医院2013年3月就诊神经内科门......
原发性血小板减少性紫癜,是与免疫相关的出血性疾病,其主症表现为皮肤、黏膜出现瘀点瘀斑,伴有鼻衄、齿衄等,与中医古代医籍中所描......
Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome,KS)又称先天性曲细精管发育不全综合征,是最常见的一种原发性睾丸功能减退症,也是引......
期刊
目的探讨胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)次要结果对Klinefelter综合征(KS)筛查的准确性,并分析KS高风险孕妇筛查后的决策、妊娠结......
克氏综合征（Klinefelter Syndrome）的主要核型是47，XXY，发病率约为150/10万，是男性中最常见的性染色体异常疾病。克氏征自1942年被首次......
期刊
克氏综合征(klinefelter syndrome,KS)由Harry F. Klinefelter于1942年首次描述,又称为原发性小睾丸症或生精小管发育不良,是男性......
1临床资料患儿,男,9岁9月。因“行动笨拙、学习困难9年”就诊。患儿自1岁左右出现发育行为较同龄儿落后,1岁7月走稳,动作不灵活,常......
期刊
目的 观察Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失发生情况.方法 12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿......
Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)又称XXY,47XXY综合征,简称克氏综合症,是一系列由于男性有两条或两条以上X染色体所导......
目的通过荟萃分析明确中国汉族健康成年男性疲软和勃起状态下阴茎大小正常值。方法计算机检索Pubmed、Ovid Medline数据库、Cochra......
1 病历摘要 男,23岁,未婚.因肥胖及乳房肿大5年在外院就诊,考虑乳房增大系肥胖所致,给予控制饮食及降脂治疗,无好转,随后到本院......
期刊
本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患儿生育史的孕......
Klinefelter综合征是最常见的染色体异常疾病,常导致男性不育.近年随着研究的深入,对Klinefelter综合征患儿的治疗,对Klinefelter......
目的 了解Klinefelter综合征在羊水染色体产前诊断中的检出情况及其临床特点.方法 收集18318例行羊水染色体核型分析孕妇的检测结......
目的分析和探讨73例Klinefelter综合征的临床及细胞遗传学分析。方法外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果 73例Klinefelter综......
目的探讨非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学特点。方法应用染色体核型分析、Y染色体微缺失检测和荧光原位杂......
目的探讨46,XX男性综合征与Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome,KS)在临床特征、性激素、分子细胞遗传学特征区别。方法收......
目的对一例核型为48,XXXY的Klinefelter综合征患者的异常核型起源进行分析,探讨其发病机制。方法选择DXS7593和DXS8064位点,对患者......
目的 探索PRINS技术联合G显带核型分析检测克氏综合征染色体.方法 对1034例男性不育患者外周血用常规G显带核型分析方法进行分析,......
目的通过综合分析Klinefelter综合征的细胞遗传学特征及临床特点,深入探讨Klinefelter综合征的产生机理、治疗及生育等问题。方法......
期刊
目的 观察睾丸显微取精术在非梗阻性无精子症患者中的临床应用及其结局.方法 1 7例患者在配偶同步促排卵取卵前一天行睾丸显微切开......
目的评价Klinfelter综合征（KS）患者糖代谢特点，同时探讨KS患者易发生糖代谢紊乱的可能病因。方法回顾性分析1990年以来在解放军总医院......
期刊
患者男,45岁,因“头痛、头晕1周,加重伴呕吐1 d”于2010年1月6日入院,有糖尿病病史3年,现注射胰岛素及口服二甲双胍治疗。入院查体......
期刊
患者男,31岁,未婚.主诉:右腕关节外伤1h,右腕关节肿胀,畸形.体格检查:身高180 cm,上身83 cm,下身97 cm,体重60 kg,手指长,眼距宽,......
期刊
目的 探讨Klinefelter(Klinefelter syndrome,KS)综合征中小睾丸患者FSH、LH、T水平与KS的关系,以寻求一种简便、快速、可靠的筛查......
为了解异常核型者的rRNA基因活性及近端着丝粒染色体联合频率的变化规律 ,用硝酸银染色法对 14例染色体罗伯逊易位携带者 ,2 6例kl......
先天性睾丸发育不全症,又称先天性生精不能症、小睾丸症.1942年Klinefelter首先报道,又称Klinefelter综合症,我院遇到1例现报告如......
1 病历简介患者男 ,19岁。因“发现双侧睾丸发育不良 9个月”入院。 9个月前体检时 ,发现“睾丸发育不良” ,睾丸约 2 .5ｃｍ×1.5ｃｍ× ......
报道一例染色体类型为46,XY/47,XXY/48,XXXY嵌合体同时合并代谢综合征的Klinefelter综合征患者。
A case of Klinefelter syndrom......
Klinefelter综合征(克氏综合征)是临床上较常见的困性染色体数目异常引起的综合征，主要表现为睾丸发育不良，无生育能力和男子女性化，......
Klinefelter综合征(KS)是常见的睾丸分化异常疾病，也是导致男性性机能低下及不育的病因之一，本文报告50例KS患者之外周血淋巴细胞染......
Klinefeher综合征，又称曲细精管发育不全症，是男性性腺机能减退最常见的原因，其发病率在男性胎儿大约为0．2％，而在出生后的男性婴儿为0．1％。......
目的观察Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome，KS）患者Y染色体无精症基因（azoospermia factor，AZF）微缺失检测情况。方法对48例Kline......
