sLC26A4基因相关论文
目的:总结分析一个家系耳聋的临床特点,查明耳聋的遗传学病因,以利于耳聋的诊断、治疗和遗传学咨询。方法:收集一个耳聋家系6名成......
目的 探讨耳聋基因panel技术在耳聋患者基因诊断中的应用。方法 40例耳聋患者首先采用荧光定量PCR结合Sanger测序法检测4个常见耳......
目的 分析一非综合征型耳聋家系的分子病因,为患病家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 采用聚合酶链反应(polymerase chain reac......
背景听力损失（Hearing Loss,HL）是最常见的致残性疾病之一,占各类残疾的33%,严重影响人类的正常认知和交流,给患者及其家庭乃至社会......
目的:评估SLC26A4基因在大前庭水管综合征(EVAS)和/或Mondini畸形(MD)患儿中的突变频率,为临床耳聋的分子诊断提供证据.方法:对74......
目的：分析一个非综合征型前庭水管耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点.方法：对一个非综合征型前庭水管耳聋家系进行病史采集和......
目的 探讨广东地区耳聋患儿常见致病基因SLC26A4基因位点突变情况及其相关表型，在分子水平上明确该病的发病机制和诊断基础。方法 ......
目的：探讨广东地区耳聋患儿常见致病基因SLC26A4基因位点突变情况及其相关表型,在分子水平上明确该病的发病机制和诊断基础.方法：采......
目的 应用耳聋基因芯片对散发性耳聋患者进行分子病因学研究,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义.方法 采集69名来自福建省妇幼......
目的:约20～30％河南耳聋人群为伴前庭导水管扩张的非综合征型(DFNB4)耳聋,本研究旨在寻找河南DFNB4型耳聋相关基因SLC26A4基因序列的......
目的：研究结节性甲状腺肿中碘转运相关基因SLC26A4的表达,并分析其编码蛋白Pendrin的表达和分布,探讨其与结节性甲状腺肿的关系.方......
目的 探索非综合征性耳聋的分子发病机制,在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法.方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析......
目的明确长沙地区GJB2或SLC26A4基因单杂合变异新生儿携带其他变异位点的情况，探究该地区耳聋基因的变异谱。方法应用Sanger测序技......
目的调查胶东地区非综合征型耳聋患者4种常见致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和12S rRNA)的突变特征。方法采集2015年1月至2017年9月......
目的分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss，NSHL)患者的基因突变情况。方法应用Sanger测序技术对117例NSHL患者......
目的对1例大前庭水管综合征患儿进行SLC26A4基因突变位点分析，以明确其突变类型和突变形式，并探讨其突变来源和传递规律。方法收集大......
SLC26A4突变所致疾病为常染色体隐性遗传，目前已发现200多种不同的突变类型，可导致Pendred综合征和DFNB4(OMIM600791)非综合征型遗传......
[目的] 探讨在新生儿听力筛查的同时,进行耳聋基因SLC26A4基因筛查的必要性和可行性,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依......
目的 分析新生儿耳聋基因突变及其父母再生育耳聋儿的风险.方法 通过问卷调查和新生儿听力筛查发现疑似遗传性耳聋患儿,对患儿及其......
目的 研究非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者SLC26A4基因的突变情况,为临床上NSHL患者基因诊断提供指导.方法 P......
目的对浙江南部地区前庭导水管扩大的耳聋家系进行致病基因检测及突变类型分析，探讨其遗传学病因，并为其提供产前诊断。方法收集12个......
目的:对29个常染色体隐性遗传性耳聋家系的42例重度～极重度耳聋患者及父母进行SLC26A4基因的exon7+8、exon10与exon19测序,探讨耳聋......
研究表明,大前庭水管综合征(enlargement of vestibular aqueduct,EVA)和Pendred综合征(pendrend syndrome,PS)的发病与SLC26A4基......
目的SLC26A4是大前庭水管综合征(enlarged ves-tibular aqueduct syndrome,EVAS)的致病基因,也是中国第二位致聋基因。研究发现SLC......
目的:对非综合征型听力损失人工耳蜗植入患者表型进行流行病学统计分析和分子病因学研究,初步探讨四种基因在非综合征型听力损失人......
目的:分析迟发性非综合征性耳聋患者GJB2和SLC26A4基因突变特点,利于迟发性耳聋的早期发现和干预.方法:应用Sanger测序技术对139例......
目的确定一个非综合征型耳聋家系的致病基因。方法应用聚合酶链反应直接测序方法,对溶质转运蛋白家族26,成员4(solutecarrierfamil......
耳聋是听觉通路发生功能性或者器质性病变而形成不同程度听力损失的总称.根据2012年世界卫生组织发布的数据,患残疾性听力损失的人......
目的 分析厦门市321例听力障碍人群常见耳聋基因携带情况,探讨厦门地区开展耳聋基因筛查的意义.方法 选择2018年6月-2020年4月厦门......
目的:分析我国多地区2016年及2017年新生儿耳聋基因筛查现况,为进一步推广应用提供参考.方法:将专家论证后的“新生儿耳聋基因筛查......
目的：筛查内蒙古自治区非综合征型耳聋（non-syndromic hearing loss，NSHL）患者GJB2(gap junction protein,beta2)及SLC26A4(Solute Car......
目的：探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者的听力学表型特点以期对LVAS早期诊断作出进一步指导。......
目的:耳聋是最常见的遗传病之一,在新生儿中发病率高达1/800～1/1000。既往研究表明,造成耳聋的原因是多方面,其中最主要的是遗传因......
正常听力是语言形成和发展的基础,听力言语障碍直接影响日常生活交流与学习。耳聋是人类最为困恼的疾病之一,2006年我国第二次全国......
阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）是一种与年龄相关的进行性神经系统变性病，是老年人发生认知功能减退及痴呆的最常见的病因。......
目的 研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在帮助实现孕育听力正常后代、阻断耳聋基因垂直传递中......
地方性碘缺乏病(Iodine Deficiency Disorder，IDD)是世界上分布最广泛和侵犯人群最多的一种疾病。它是由于自然环境缺碘，使机体因摄......
离子转运体26A家族(SLC26A4)基因编码离子转运相关蛋白,对SO42-,HCO3-,I-,Cl-等多种单价或二价离子进行转运,在机体离子成分平衡的......
目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impair-ment,NSHI)患者中的突变频率及主要的......
目的 通过筛查耳聋基因热点突变:GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和线粒体12S rRNA(12S)基因1555 A>G达到快速诊断耳聋......
目的:分析昆明市重度和极重度非综合征型聋病患儿中常见耳聋易感基因的突变频率和主要突变方式.方法:采集2015年1月-2016年12月昆......
