染色体重复相关论文
随着医药科学的日益发展,使人们更加清楚地认识到,某些药物使用于孕妇将直接影响到胎儿的安全和健康。为了使药物更安全有效地用......
内蒙医院1981—1984年中检查48例自发流产产妇,发病率为12.2％。从遗传与优生学出发,观察了流产妇女的染色体,并对23例配偶也做了染......
患者,男,24岁,结婚3~+年。婚后1年,其妻怀孕8个月无诱因早产一男婴,存活约6 h。随后又晚期流产2次,均在怀孕5～6月间发生,1次为双胎......
单纯性腺发育不全指患者有女性表型,条索状性腺,无性腺外异常体征,临床主要表现为原发性闭经,其核型为46,XY或46,XX。具有46,XX核......
E组染色体异常很少见,目前国外仅有很少报道国内文献还未见报道。我室发现1例,现报道如下。患儿,男,7岁。系第1胎,足月顺产。患儿......
１０００对自发流产夫妇的染色体研究湖南省妇幼保健院（４１０００８）彭向京雷花香黄定梅邓朝晖马力周玉春１资料与方法１·１资料来源于门诊及住院的自然流产夫......
人的性別究竟由什么来决定?高中生物课本里的XY型性别决定是这样讲的:如果含有XX染色体的合子发育成雌性个体;如果含有XY染色体的......
染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病，对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前，应用于微缺失......
The most frequent type of Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy is that associated with the 17p11.2-p12 chromosome duplic......
本文对3例X染色体结构异常患者的临床和细胞遗传学作了系统研究,核型分别为46,X/46,X,i(Xq),46,X,i(Xq)和45,X/46,X,r(X);异常X染......
在绒毛细胞分裂中期,采用特定的染色体重复DNA探针和荧光原位杂交(FISH)的方法,能够正确识别非整倍体,为临床提供有意义的可行性......
面肩肿骨防骨肌营养不良（FSHD）是一种以面部、上肢带和上臂肌肉无力为主要特征的常染色体显胜神经肌肉疾病。本文作者通过探针P13E－11......
目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值。方法选取2016年2月-2017年2月在该院产科进行产前检查的865......
先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水及马蹄内翻足在出生缺陷患儿疾病中位居前5位,有报告指出上述疾病的发生与染色体的微......
目的:探讨1例癫痫伴运动发育落后的患儿的遗传学病因，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集2020年1月因癫痫伴运动发育落后到河......
期刊
目的探讨胎儿先天性心脏病基因型与临床表型之间的关联性，旨在为先天性心脏病遗传学咨询发病机制研究提供信息。方法选取2012年9月......
先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水及马蹄内翻足在出生缺陷患儿疾病中位居前5位,有报告指出上述疾病的发生与染色体的微......
由于不等交换，染以体经常发生重复，并且，同时产生缺失。因此，在人类可引起包括（遗传性周围神经）（ＣＭＴ１Ａ）和遗传性神经病伴易患压力麻痹（ＨＮＰＰ）在内的许多......
人的性别究竟由什么来决定?长期以来肯定的遗传格言是:如果你携带两条X—染色体,你为女性;如果分别是X和Y,则为男性,非常简单明了......
18-三体综合征又称为爱德华综合征。1960年,由EDWARDS等[1]及SMITH等[2]学者率先报道,其总发病率为0.4/1 000,新生儿发病率为0.15/......
人类 Y 染色体上大部分的 DNA 为重复序列。这些重复 DNA 包括长插入因子和短插入因子及串连重复序列,前两者与逆转录机制有关;后......
【正】在此报道了1例13个月大的男性婴儿,其有明显正常核型、生长和发育严重迟滞、鱼鳞病、性腺机能减退、肢体短小、脑胼胝体发育......
本文综述了细菌、果蝇和人的染色体重复，总结了染色体重复的一般特征．指出染色作片段的串联重复是一种常见的突变机制。同时，染色体重......
早在20世纪70年代染色体G显带核型分析就已成为检测胎儿染色体异常的金标准[1],可以检测3~10 Mb的大量非整倍体的重复、缺失及结构......
