儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val158Met基因多态性在中国人群中帕金森病剂末现象易感性的研究

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儿茶酚胺氧位甲基转移酶(Catechol-O-methyltransferase,COMT)是在中枢和外周神经系统中参与多巴胺和其他儿茶酚胺类神经递质代谢的酶之一。本研究的目的是描述Val158Met COMT基因多态性和帕金森患者的运动并发症“剂末现象”之间的相关性。我们对259位PD患者和257名健康对照进行COMT基因测序。病例组和对照组的COMT多态性的分布在基线水平上没有明显不同;在PD患者的分组中,左旋多巴等效剂量、发病年龄和疾病持续时间也没有差异。我们的研究结果表明,A/A纯合型COMT Val158Met多态性与剂末现象的发生风险下降(p<0.001)。这一发现表明,COMT Val158Met可能影响帕金森病剂末现象的易感性。
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