【摘 要】
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目的:为了研究中国西北地区新疆维吾尔族人群中转化生长因子-α(Transforming grooth factor-α,TGF-α)基因多态性与非综合征性唇腭裂NSCL/P的相关性。方法:用二代测序方法
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目的:为了研究中国西北地区新疆维吾尔族人群中转化生长因子-α(Transforming grooth factor-α,TGF-α)基因多态性与非综合征性唇腭裂NSCL/P的相关性。方法:用二代测序方法对TGF-α基因前500 bp、5’非翻译区(UTR)和编码区进行测序,并选取100例新疆维吾尔NSCL/P患者为病例组,60例健康人群为对照组,进行TGF-α基因检测分析。结果:经过二代测序结果共发现2个单核苷酸多态性(SNP)高频突变位点(突变频率>5%)rs10198077和rs2166975。病例对照分析结果显示,这两个位点是无论是病例组还是对照组在各个位点比较并没有发现重大异常和相似度,因此这一的重大异常并无统计意义(P>0.05)。结论:TGF-α单核苷酸多态性在新疆维吾尔人群中非综合征性唇腭裂发生中无相关性。
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