突变率相关论文
目的 通过生物信息学方法筛选和分析肿瘤数据库中胃癌突变基因，并分析其与患者预后及免疫功能的相关性，为胃癌患者的免疫治疗提供理......
从实验检测分析两例等位基因丢失案，检测发现在亲子鉴定中出现个别STR基因座不符合遗传规律时，当用不同的试剂盒进行检测验证；当不同......
研究背景:细菌耐药性是导致临床感染治疗失败的重要原因,给患者的健康带来很大的威胁。最新的研究表明在高浓度的氟喹诺酮类抗生素......
目的:分析非小细胞肺癌（Non-small Cell Lung Cancer,NSCLC）多种驱动基因的表达情况及其相应的临床特征,为筛选非小细胞肺癌多种驱动......
对白喉棒状杆菌(Corynebacterium diphtheria)主要保护性抗原基因序列的遗传稳定性进行研究,对相应的抗原蛋白结构进行确证,并进一......
目的:分析不良妊娠史育龄妇女叶酸代谢能力检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677......
目的 分析临沂某地非综合征型耳聋患者GJB2基因、SLC26A4基因ⅣS7-2A＞G与2168A＞G、12SrRNA基因1555A＞G与1494C＞T突变率。方法 收集当地......
目的：探讨非小细胞肺癌患者肿瘤组织中驱动基因EGFR、KRAS、ALK、ROS1、c-Met和Her-2基因各亚型改变情况。方法：应用Taqman-ARMS方法......
目的 分析杭州市萧山区7457例新生儿听力及耳聋基因筛查结果,了解本地区耳聋基因常见的突变类型.方法 对2017年7月至2020年8月杭州......
人类线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是独立于细胞核染色体外的基因组，存在大量的多态性位点，位于mtDNA复制控制区的D—loop序列因......
应用聚合酶链式反应—单链构像多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染色法检测了３９例膀胱移行上皮癌组织中ｐ５３基因的突变率为３０．８％，其中５、６、７、８外显子的突变率分别为７．７％、......
Background &Aims: Hereditary colorectal cancer is associated most commonly with the hereditary nonpolyposis colorectal c......
对口服避孕药的诱变效果的研究至今还很少见,Badr等的早期工作证明,雌性小白鼠大剂量服用该药后,显性致死突变率很高,但在口服避......
探讨Ｐ１６基因突变在宫颈癌发生中的作用及基因突变的机制。利用点突变检测仪、水平和垂直板电泳对Ｐ１６基因的外显子１、外显子２的ＰＣＲ扩增产物作缺......
研究了鼠疫菌ＶｗＰｇｍ突变与毒力的关系。青海疫源地内青藏高原型和祁连山型鼠疫菌ＶｗＰｇｍ的突变率无明显差异。经人工培养２０～２４代后，Ｖｗ＋菌株可能为Ｖｗ－，毒力明显......
目的:尿道下裂是男性外生殖器最常见的先天性畸形之一,本文旨在探讨MAMLD1基因突变在中国人群尿道下裂发病中的作用。方法:收集150......
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系,为相关领域的理论研究提供依据。方法采用限制......
目的探讨黄体生成素β(LHβ)基因突变与多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome,PCOS)患者高黄体生成素(LH)、高睾酮(T)之间的关......
Objective: To determine the prevalence of GNRH receptor (GNRHR) gene mutations in a large cohort of patients with idiopa......
孤独症谱系障碍(ASDs)患者常伴有痛感觉异常,部分患者对伤害性痛觉刺激(如碰撞和切割等)有更高的耐受阈值,有的甚至出现自残行为。......
目的研究深圳地区结核分枝杆菌临床分离株的基因突变与利福平(RFP)、异烟肼(INH)、链霉素(SM)和乙胺丁醇(EMB)耐药之间的关系。方......
Ｐｔｅｎ／ＭＭＡＣ１／Ｔｅｐ１是１９９７年３月以来发现的一种新的肿瘤抑制基因，一些研究已经证明它与肿瘤的形成，尤其是肿瘤的进展晚期有关。本文就该基因的结构、功能、变......
分析小儿急性白血病 P1 6基因的突变及其在疾病发生的作用。利用 PCR扩增 P1 6基因的外显子 1、外显子 2 ,并进行缺失突变分析 ,利......
在2002年12月1日“世界艾滋病日”的宣传报道中,一则《国人更易感染艾滋病》的消息,让读者吃惊不小。 消息称,一项研究成果表明,......
为探求抑癌基因 P5 3与广西结直肠癌的关系 ,采集我科 1 999～ 2 0 0 0年大肠癌标本 45例 ,每例均取距肿瘤 1 0 cm以上大肠黏膜作对......
目的:探讨63例人类肺癌中p53、Bcl-2的表达。方法:采用免疫组织化学方法,以抗p53多抗标记p53蛋白,抗Bcl—2单抗标记Bcl-2蛋白。结......
目的 了解肝癌患者乙型肝炎病毒 (HBV)DNA含量及其与C基因启动子 (BCP)基因变异的关系。方法 采用PCR荧光实时定量技术检测 114......
目的研究大肠癌细胞对化疗药物的敏感性与p53基因突变的相关性。方法用MTT比色法检测20位大肠癌患者的癌细胞对化疗药物的敏感性,......
作为一个重要的信号通路蛋白和原癌基因,ras 基因在所有癌症组织中的突变率高达30％.KRas 作为Ras 家族的一个重要成员,其突变在......
目的：探索食管鳞癌中EGFR、HER-2及C-MET基因变异频率。方法：收集32例食管鳞癌手术标本，采用二代测序法检测上述三个基因的变异情况。......
肥厚型心肌病(H CM)具有很高的遗传异质性,目前已经发现了19个基因、2个位点与之有关,而且确定了数百个不同的突变。因此,在这么多......
儿童急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ1)的病因尚未完全明确 ,近年来注意到癌基因与白血病有一定关系 ,而ｒａｓ基因中的Ｎ ｒａｓ基因在白血病中的表达水平......
自从McCord等[1]1969年发现超氧化物歧化酶(Superoxide Dismutase,SOD)以来,SOD在生物体内维持机体活性氧代谢平衡中所起的重要作......
急性髓系白血病（AML）是一类造血干细胞异常的克隆性恶性疾病，很难治愈。目前分子靶向治疗正在被研究中，其中酪氨酸激酶发生突变者主要......
目的观察河南汉族人群20个常用短串联重复序列(short tandem repeat, STR)基因座的遗传多态性及等位基因的突变现象及特点。方法采......
胃癌是全球最常见的消化道恶性肿瘤之一。在我国以省份统计，胃癌死亡率最高的为青海省。位于染色体17p13的P53基因，对于调节细胞周期......
ROS1融合基因是在2007年由科学家们［1，2］通过应用络氨酸激酶蛋白组学技术从一个肺腺癌患者肿瘤组织中筛选肿瘤致癌基因时与赖皮动物微......
Y-STR分析在法庭科学领域发挥着越来越重要的作用,其父系遗传特点使Y-STR基因座成为了法医DNA鉴定和人类遗传学研究中非常有价值的......
Eigen模型是描述微观分子物种演化的动力学模型,其用数学形式描述了选择与突变相互耦合的生物进化过程,对于物种的起源与进化、生......
目的 探讨福建省非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者驱动基因突变特点及与环境暴露因素的关系.方法 利用DNBSEQT......
