ALPORT综合征相关论文
Alport综合征(Alportsyndrome，AS)是一种遗传性肾病，主要表现为血尿、蛋白尿和进行性肾功能衰竭。其特征是Ⅳ型胶原基因COL4A3/A4/A5......
目的:Alport综合征是一种典型的遗传性肾小球疾病,以存在典型的GBM层状超微结构改变、感音神经性耳聋、眼部异常以及进行性的肾衰......
对2017年11月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例薄基底膜肾病合并幼年特发性关节炎患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，7岁11......
目的:分析Ⅳ型胶原相关性肾病患儿的临床症状、病理表现、基因突变结果,了解临床表现、病理改变与基因型之间关系,以提高对Ⅳ型胶......
全身综合征合并眼部疾病在诊断时,易忽视全身情况,造成漏诊或者误诊.因此,全身综合征伴眼部疾病是诊治的难点.临床中全身综合征伴......
目的体外培养小鼠肾小球足细胞（MPC-5）,构建嘌呤霉素（Puromycin aminonucleoside,PAN）损伤肾小球足细胞模型,探讨研究嘌呤霉素对肾小球......
目的:本研究对32例Alport综合征(Alport Syndrome,AS)进行回顾性分析,探讨AS临床特点;利用二代测序(Next Generation Sequencing,N......
第一部分单中心Alport综合征患儿临床资料分析目的分析COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变在不同性别患儿中临床疾病特点。方法收集20......
Alport综合征(AS)是一种遗传性Ⅳ型胶原相关性疾病,可累及肾脏、耳蜗和眼睛等,最终导致器官功能受损和终末期肾病,目前尚缺乏病因......
Alport综合征(AS)又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征,是一种最常见的遗传性肾脏疾病之一,由编码Ⅳ型胶原α3～5链基因突变所致,遗传方......
目的：本研究旨在评估Alport 综合征患者肾移植术后的预后情况；材料与方法：2009 年至2016 年期间，本中心11例Alport 综合征患者(男/女：10......
Alport综合征(Alportsyndrome,AS)是以家族性进行性出血性肾炎、眼疾和耳聋为特征的一种遗传病,发病率约为1/5000.Alport综合征的......
目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的剪接突变位点，探索外显子特异性U1核小RNA（small nuclear RNA，snRNA）基因治疗......
目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的移码突变谱及临床表型，为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法应用二......
遗传性肾炎又称Alport综合征(AS)，为编码Ⅳ型胶原α3/α4/α5链的COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变所致的临床综合征，儿童期多表现为......
目的探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的......
目的分析Alport综合征家系突变特征，探索Alport综合征的新型遗传方式。方法应用二代测序外显子序列捕获技术，对3个Alport综合征家系......
目的对1例表现为肾脏缩小伴肌酐升高的慢性进行性肾衰竭患儿进行高通量测序及遗传学分析。方法采用高通量测序技术对患儿、弟弟及......
Ⅳ型胶原是一种主要分布于基底膜的细胞外基质成分，其分泌或装配异常将导致遗传性的肾脏病变。目前已识别的Ⅳ型胶原相关肾病主要包......
目的探讨血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)及血管紧张素受体阻滞剂(ARB)治疗儿童Alport综合征(AS)的临床疗效及安全性。方法选取2013......
Alport综合征是一种罕见的以肾、耳及眼部特定基底膜损伤为特征的遗传性疾病。80%的患者为COL4A5基因突变引起的X-连锁显性遗传疾......
目的评估Alport综合征患者肾移植术后的预后情况。方法2009年3月至2016年2月间11例Alport综合征患者施行肾移植术，其中男性10例(91%......
Alport综合征是遗传性肾小球基底膜疾病,血尿、感音神经性耳聋及进行性肾功能减退是主要临床症状,可伴有眼部异常,此外极少数患者......
目的 探讨皮肤基底膜α5(Ⅳ)链检测对疑似Alport综合征患者诊断的意义.方法 回顾性分析2007年1月到2008年3月在我科行皮肤基底膜α......
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种以血尿、进行性肾功能减退,常伴有神经性耳聋和眼部病变为临床特征的遗传性肾小球基底膜......
目的 探讨COL4A3基因突变所引起的常染色体隐性遗传Alport综合征的临床特点和基因变异特点.方法 用基因测序和生物信息学分析方法......
临床资料患儿,女,6岁8个月,因“反复颜面部、双下肢水肿4个月,咳嗽3 d”于2018年10月30日入院。患儿4个月前无明显诱因出现眼睑水......
目的探讨外显子捕获高通量测序技术对X连锁Alport综合征(X-linked Alport syndrome,XLAS)的分子生物学实验诊断作用。方法应用外显......
目的 探讨外显子捕获高通量测序技术对X连锁Alport综合征(X-linked Alport syndrome,XLAS)的分子生物学实验诊断作用.方法 应用外......
1927年Alport描述了一组症状群:同一家族成员中不同程度的发生血尿、蛋白尿、进行性肾功能损害及神经性耳聋,而命名为Alport综合......
1病例介绍先证者Ⅲ5，女，6岁。因反复血尿1月入院。1月前开始尿血，间歇性发作，病初曾有眼睑及下肢水肿，在当地医院按“急性肾炎”治疗1月......
Ａｌｐｏｒｔｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＡＳ）又名遗传性肾炎，突出表现为血尿，并可以伴有轻微的蛋白尿，极少表现为肾病综合征。患者男性，１５岁，因眼睑浮肿２年，视力、听力减退１年入院。患者......
例1，长子，31岁（1987年），因乏力、听力减退3年，食欲不振伴恶心2个月于1987年11月21日入院。查体：贫血貌、慢性肾病容，巩膜、皮肤散在瘀点，肝......
表现为肾病综合征的Ａｌｐｏｒｔ综合征李学旺，罗书平，黄庆元，张宏，段琳，毕增祺Ａｌｐｏｒｔ综合证又名遗传性肾炎，以血尿、蛋白尿及进展性肾功能不全为主要临床表......
Alport综合征又称耳—眼—肾综合征,是家族性肾炎中预后最差的一个类型,现将来我院就诊的一家系报告如下。 病例 先证者(Ⅲ_5)男,......
目的 分析研究 Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）临床、病理特点及基底膜Ⅳ型胶原的变化。方法对本科 １９９０．１～１９９６．６间发现的 １４例ＡＳ患者（１２家系）进行调查，其中男 １１例，女３例，平均年龄２９．４岁......
Ａｌｐｏｒｔ综合征的分子遗传学与临床中心发言胡伟新１病史摘要患者，男性，２６岁，因蛋白尿、血尿３年入我所。患者３年前出现眼睑及双下肢凹陷性浮肿，尿蛋白......
Ａｌｐｏｒｔ综合征并神经纤维瘤病一例丁洁姚勇刘景城李运璧俞礼霞杨雯云患儿男，９岁，汉族。因１９８５年胫骨反复骨折，发现血尿７年而就诊。患儿从无浮肿、少......
Ａｌｐｏｒｔ综合征是一以基底膜改变为特征的家族性遗传性疾病，临床较少见。现将三个家系１３例患者资料报道如下。１临床资料三个家系１３例患者中，男９例，女......
目的 分析X连锁Alport综合征儿童患者眼部异常与其基因型之间的关系.方法 本研究为回顾性研究,18岁以下的Alport综合征患者53例,根......
遗传性肾小球疾病是肾病领域的重要组成部分。近年来，遗传性肾小球疾病发病率高，预后较差，因此对于遗传性肾小球疾病的研究具有重要的......
目的 对一个中国Alport综合征家系进行基因变异检测,并对发现的基因变异进行致病性分析. 方法 采用目标序列捕获芯片联合高通量测......
Alport综合征(Alport syndrome,AS)为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基膜损伤,临床表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴......
目的:通过发根DNA提取分析Alport综合征(Alport syndrome,AS)一家系中COL4A5基因突变,试图通过该方法简化AS家系的收集工作和推广C......
