马方综合征相关论文
马方综合征是一种患病率仅（2～3）/10000的罕见遗传性结缔组织疾病,其主要并发症有主动脉瘤、主动脉夹层、晶状体异位和骨骼发育异常,尤......
马方综合征是一种常染色体显性遗传的多系统结缔组织疾病，主要由FBN1基因突变所致，临床表现不一，新生儿马方综合征尤其罕见，病情重，预后......
目的 评价应用全主动脉弓人工血管替换加改良支架象鼻技术(孙氏手术),治疗Standford A型主动脉夹层的临床效果.方法 自2012年6月～20......
目的 总结我中心Bentall手术治疗马方综合征的临床效果、中期随访结果，分析该术式的临床经验、教训.方法 回顾性分析自2003年7月至2......
马方综合征（MFS）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，腹主动脉瘤是MFS的罕见症状[2,3,4,5]。该文报道了1例男性患者，22岁，3年前因腹主......
马方综合征（MFS）是原纤维蛋白1（FBN-1）基因突变导致的结缔组织常染色体显性遗传性疾病，发病机制尚不明确。MFS患者的心血管系统主要表现......
目的检测马方综合征患者的FBN1基因突变谱，并探讨其突变类型与临床表型之间的关系。方法300例马方综合征及具有马方综合征样表现的......
目的对17例马方综合征(Marfan syndrome，MFS)患者以及其中2例患者的家系成员的原纤维蛋白-1(fibrillin-1，FBN1)等14个基因进行突变筛......
误诊尘肺并肺心病的马方综合征一例乌兰照日格图唐克成１（第一附属医院，１．第二附属医院）王某，男，４０岁，粮站付粮工。接触植物性粉尘（谷类、面粉类......
The life expectancy of patients with Marfans syndrome has been increased by over 30 years by modern medico surgical ma......
目的:探讨马方综合征患者远离主动脉根部的远端扩张改变。方法与结果:对被纳入关于成人先天性心脏病的欧洲心脏研究的288例马方综......
背景:马方综合征心血管病变的主要特征为近端主动脉的进行性扩张。目前尚不清楚此类患者是否会出现左室功能障碍。目的:联合应用磁......
妊娠会增加马方综合征女性患者发生主动脉夹层的风险。有大量文献报道了这类患者人群在妊娠期间发生急性主动脉夹层的结局。然而,......
背景:马方综合征(MFS)可导致升主动脉瘤(ATAA)。近期,转化生长因子(TGF-β)被认为参与ATAA形成过程。基质金属蛋白酶(MMP)及其内源......
患者女,49岁,主因突发胸痛6 h,2005年11月3日急诊入院.患者于11月2日中午11时于午餐时突感胸骨后疼痛,伴背痛、出汗、恶心、呕吐胃......
马方综合征(Marfan’s syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,主要累及骨骼、肌肉、韧带、心血管、神经系统和结缔......
马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,具有家族积聚性.临床主要表现为心血管系统......
目的:比较马方和类马方综合征脊柱侧凸(Marfan syndrome and Marfanoid scoliosis,MMS)患者与青少年特发性脊柱侧凸(adolescent id......
期刊
患者,女,24岁,2005年1月15日突发胸痛、恶心、呕吐2h急诊入院。患者于2h前无明显诱因出现恶心、呕吐,随即出现胸骨后压榨样疼痛,持......
目的:了解马方综合征(Marfan syndrome,MFS)的典型临床表现,通过超声心动图及基因检测以期指导临床快速诊断,早期干预心血管系统畸......
目的系统评价氯沙坦与阿替洛尔对马方综合征(MFS)进展性主动脉扩张的影响。方法计算机检索发表在PubMed、Medline、Embase、Web of......
１病例报告例１女，５６岁。２年前无诱因出现心悸、气促，活动后加重，休息或者突然改变体位后症状消失，并曾多次出现发作性晕厥伴间断性发热、咳嗽......
To obtain age references for sitting height (SH), leg length (LL), and SH/H ratio in the Netherlands; to evaluate how SH......
晶状体异位是指晶状体偏离其在视轴中央的正常位置,包括全异位和半异位两类.该体征可单独出现,如外伤性晶状体异位、先天性晶状体......
Objective: To evaluate status of conjunctival fibrillin-1 in patients with Marfan syndrome with ectopia lentis. Methods:......
Background: No relationship between Marfan’ s syndrome and pigmentary glaucoma has previously been described in the oph......
妊娠合并马方综合征增加不良妊娠结局风险，其最严重的并发症是主动脉夹层，危及母胎安全。现综述近年来国内外妊娠合并马方综合征的诊......
马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是常染色显性遗传的结缔组织病,同时累及心血管、肺、眼、骨骼肌肉等多个系统[1].90％的MFS患者在1......
目的 总结马方综合征合并Stanford B型主动脉夹层患者的外科治疗方案以及经验体会,探讨治疗策略选择.方法 回顾性分析2013年1月至2......
马方综合征及Loeyz-Dietz综合征是常染色体显性遗传结缔组织病,以主动脉瘤样扩张并进而发生破裂猝死为主要临床特征.近年来,分子生......
目的 通过对一个马方综合征家系进行FBN1基因突变筛查,探讨该家系的发病机制.方法 收集马方综合征先证者及其家系成员临床资料,采......
目的:系统回顾和荟萃分析比较马方综合征患者行Bentall或保留主动脉瓣的主动脉根部置换术的中远期疗效.方法:1.检索的目标数据库包......
目的 针对疑似马方综合征,但尚不满足2010年修订版Ghent标准的患者,通过检测FBN-1基因突变情况,为临床诊断马方综合征提供证据.方......
目的 总结马方综合征合并主动脉根部瘤的外科治疗经验,探讨手术时机和手术方法,总结疗效.方法 1995年2月至2009年8月手术治疗马方......
目的 提高临床医生对马方综合征伴呼吸困难的认识.方法 对1例马方综合征伴呼吸困难患者进行分析,对其发病原因进行探讨,并复习相关......
目的 探讨少年儿童马方综合征主动脉根部瘤合并二尖瓣病变的外科治疗方法以及近中期结果.方法 2010年3月至2016年7月期间,共5例少......
先证者(Ⅲ5),女,22岁.因心慌、胸闷伴大汗淋漓0.5 h于2000年8月11日入院治疗.入院后患者病情进行性加重,逐渐出现神志不清.体检:血......
目的 了解马方综合征引起胸、肺、膈病变的情况.方法 回顾性分析1990年1月至2006年6月在我院住院治疗且出院时诊断为马方综合征的6......
目的探讨玻璃体切割治疗Marfan综合征的疗效.方法对8例Marfan综合征患者中接受玻璃体切割治疗脱位晶状体并植入人工晶状体的10只眼......
目的探讨马方综合征(MFS)患者孕产期及产后心血管系统并发症的发生情况及处理方法。方法对1994年至2006年在北京安贞医院心外科就......
目的 总结马方综合征合并主动脉根部瘤的外科治疗经验,探讨手术时机和手术方法,总结疗效.方法 1995年2月至2009年8月手术治疗马......
